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Síndrome de Léri-Weill: da deformidade de Madelung ao diagnóstico genético
Neiva, F; Martins, S; Castro-Correia, C; Costa, C; Leão, M; Fontoura, MA baixa estatura afecta cerca de 2% das crianças e representa um dos motivos mais frequentes da consulta de Endocrinologia Pediátrica. A heterogeneidade genética responsável pela baixa estatura sofreu um grande avanço com a descrição do gene SHOX ('short stature homeobox containing gene'). A proteína codificada localiza-se exclusivamente no núcleo de algumas células, e está envolvida na regulação do desenvolvim...
Síndrome de Léri-Weill: da deformidade de Madelung ao diagnóstico genético
Neiva, F; Martins, S; Castro-Correia, C; Costa, C; Leão, M; Fontoura, MA baixa estatura afecta cerca de 2% das crianças e representa um dos motivos mais frequentes da consulta de Endocrinologia Pediátrica. A heterogeneidade genética responsável pela baixa estatura sofreu um grande avanço com a descrição do gene SHOX ('short stature homeobox containing gene'). A proteína codificada localiza-se exclusivamente no núcleo de algumas células, e está envolvida na regulação do desenvolvim...
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