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Objective: To describe the clinical patterns and characteristics of congenital muscular torticollis.Methods: Retrospective longitudinal study of the children with congenital muscular torticollis followed in Paediatric Rehabilitation consultation of the Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, between January 2008 and November 2011.Results: From a total of 91 CMT infants, 67% were boys and the mean age was ...

Os efeitos da risperidona nos níveis de prolactina numa amostra de crianças e a...

Introdução: O autismo é uma patologia complexa do neurodesenvolvimento, sem terapia curativa disponível, consistindo o tratamento de base na planificação educativa e comportamental. O recurso à farmacoterapia justifica-se quando existem comportamentos disruptivos, que interferem negativamente no sucesso educativo e na qualidade de vida das crianças e suas famílias. Neste contexto, a risperidona tornou-se o anti...

Défice cognitivo por defeito da síntese de creatina

Apresenta-se o caso de uma adolescente com défice cognitivo isolado, a quem se diagnosticou alteração da síntese de creatina por défice da enzima guanidinoacetato metiltransferase (GAMT). Foram identificadas duas mutações no gene da GAMT: c.59G>C no exão 1 e c.521G>A no exão 5. O suplemento de creatina e ornitina e a restrição de arginina, apesar de iniciados aos 13 anos, motivaram aceleração do comportam...

Patologia do neurodesenvolvimento por anomalia cromossómica da região crítica d...

Introdução: As perturbações do neurodesenvolvimento representam um grupo heterogéneo de doenças crónicas muito frequentes que se iniciam na idade pediátrica. As causas são variadas e numa taxa relevante de casos o diagnóstico etiológico é desconhecido. Nos outros, os rearranjos cromossómicos são as anomalias mais frequentemente identificadas. A região proximal do braço longo do cromossoma 15 (q11-q13), pela sua...

Regressão do neurodesenvolvimento e síndrome de Rett - uma variante

Descreve-se o caso de uma menina referenciada aos quatro anos por apresentar um atraso global do desenvolvimento psicomotor associado a interacção social anómala e interesses repetitivos. Dois anos antes havia sofrido uma regressão da linguagem e da comunicação com posterior estabilização. Mesmo na ausência de microcefalia, a evolução clínica dominada por estereotipias manuais, com interferência na manipulação ...

Processos de gestão do conhecimento na Faculdade de Psicologia e Ciências da Ed...

O presente estudo empírico foi desenvolvido com o objectivo de caracterizar a Faculdade de Psicologia e Ciências da Educação da Universidade d Coimbra1, relativamente aos processos de Gestão do Conhecimento2 nela operantes, de acordo com a perspectiva dos seus docentes. Num primeiro momento, iremos situar a GC no contexto das organizações em geral, abordando posteriormente a sua actividade no domínio específico...

Relação do Tabagismo com Ansiedade e Depressão nos Cuidados de Saúde Primários

Introdução: A prevalência de tabagismo em Portugal é estimada em 19,7% (2005). O tabagismo é prevalente nas perturbações da ansiedade. Alguns estudos referem que 60% dos fumadores tem história de depressão. A dependência tabágica pode ser avaliada pela escala de Fagerström. A Escala de Ansiedade e Depressão Hospitalar permite estimar a ansiedade e depressão. O objectivo deste trabalho foi procurar a existência ...

Implementação de um sistema de gestão de qualidade, ambiente, segurança e saúde...

No presente relatório pretende-se descrever a atividade profissional na empresa Águas de Trás os Montes e Alto Douro desde o término da licenciatura em Engenharia Ambiental e dos Recursos Naturais em 2003 até aos dias de hoje. É feita uma caracterização do percurso profissional de nove anos, estando patente o desenvolvimento de duas carreiras paralelas, associadas ao Controlo de Qualidade e à Gestão Ambiental. ...

A contribution for the knowledge of Surf Acute Injuries in Portugal

Background: Surf has been growing exponentially in Portugal. However, in Portugal, there are no publishedstudies about this issue. The few published researches (international) show that the most common acute injuriesare lacerations and contusions to the head, neck and lower extremity. Most of them result from direct collisionwith their own board.Objectives: The purpose of the study was to know the Portuguese re...

Relevance of Common and Rare CNVs for Autism Etiology

Recent reports by the Autism Genome Project (AGP) consortium and other groups show that Copy Number Variants (CNVs), while individually rare, collectively may explain a large fraction of the etiology of Autism Spectrum Disorders (ASD). The goal of this study was to establish the clinical and etiological relevance for ASD of potentially pathogenic CNVs identified in a Portuguese population sample by whole genome...