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Síndrome de Imunodeficiência Combinada Grave de Tipo Suíço. A Propósito de um C...
Lemos, Maria Conceição; Sousa, Eduarda; Reis, Eduarda; Strech, P.; Carvalho, Helena; Trindade, H.; Carvalho, Lucilia; Durães, F.; Palminha, J. MartinsOs autores descrevem um caso clínico de um lactente com sete meses de idade em que os antecedentes familiares, a históriapregressa e o resultado dos exames complementares permitiram o diagnóstico da SÍNDROMA DE IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADAGRAVE (SIDCG) TIPO SUÍÇO.A propósito deste caso, fazem uma breve introdução às características clínicas e laboratoriais da síndroma e apresentam aclassificação deste grupo de do...
Data: 2014
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Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
9q34.3 microdeletion by MLPA in a fetus with cardiac defects
Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Carvalho, Lucilia; Furtado, José; Ventura, Catarina; Silva, MarisaAbstrat publicado em: Chromosome Research. 2003;21(Suppl 1):S1–S168. doi:10.1007/s10577-013-9364-x
Data: 2013
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Origem: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
| Financiadores do RCAAP | |||||||
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