Apresenta-se o caso de dois irmãos do sexo masculino, com seis e três anos de idade, saudáveis, que foram submetidos a rastreio de trombofilia hereditária, após ter sido efectuado este diagnóstico ao pai saudável, na sequência de episódio de trombose venosa profunda. O estudo molecular destas crianças revelou trombofilia hereditária: F2 g. 20210 G/A (heterozigotia); variantes no PAI-1 (homozigotia). Este rastre...
Introdução: A asma induzida pelo exercício (AIE), definida como um aumento transitório da resistência das vias aéreas que surge geralmente após exercício contínuo e de forte intensidade, é uma patologia subdiagnosticada e subtratada, com uma prevalência importante em idade pediátrica. Objectivo: Caracterização da população seguida na Consulta de Pediatria/Alergologia com AIE. Material e métodos: Foram incluído...
A evolução da Internet, e em especial da Web, originou alterações significativas na forma como o indivíduo comunica, conduzindo até que a Web 2.0 tenha mudado o ponto gravitacional da comunicação online, fazendo que o enfoque passasse a ser no acesso às pessoas e não apenas no acesso à informação. Os social media permitem que os indivíduos comuniquem e interajam de formas inovadoras e colaborativas, alterando d...
O Síndrome de Gianotti-Crosti consiste numa erupção papular ou papulovesicular, monomórfica, simetricamente distribuída pela face, membros e região glútea. Apresentamos o caso clínico de uma criança do sexo masculino, quatro anos de idade, com exantema papulovesicular monomórfico, distribuído nas superfícies extensoras dos quatro membros, e região glútea, precedido por infecção respiratória alta oito dias antes...
A ossificação das cartilagens colaterais da falange distal é um achado muito frequente em exames radiográficos nos equinos. Entre os objectivos deste estudo estão a determinação da prevalência deste processo numa população constituída por 100 exemplares da raça Puro Sangue Lusitano, com idades compreendidas entre os 4 e 9 anos de idade, recorrendo, para o efeito, à avaliação radiográfica dos membros anteriores...
A insensibilidade congénita à dor e anidrose ou neuropatia hereditária sensorial e autonómica tipo IV é uma doença autossómica recessiva rara caracterizada pela inexistência de aferentes nociceptivos não mielinizados e de inervação das glândulas sudoríparas. A insensibilidade dos indivíduos portadores desta patologia aos estímulos dolorosos condiciona o desenvolvimento de lesões corporais recorrentes que result...
O conhecimento da voz dos idosos, o seu envelhecimento, as características a ela associadas e a forma como esta é percecionada, tem figurado na literatura como uma das áreas de interesse. O seu crescente entendimento tem importância tanto em áreas clínicas e terapêuticas - como é o caso da Terapia da Fala - como na área tecnológica, tendo em vista, entre outros objetivos, a melhoria da qualidade de vida dos ind...
Tese de mestrado. Biologia (Biologia Evolutiva e do Desenvolvimento). Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2013 ; In vertebrates, the anteroposterior (AP) growth and patterning of the limb bud rely on an intricate regulatory genetic network involving Shh and Gli3. Although the mechanism allowing Shh to modulate Gli3 activity is well documented, the role of Msx genes, which constitute a small family o...
A imprensa regional é aquela que, perante as alterações registadas no setor, nomeadamente as decorrentes da globalização, melhores condições dispõe para vingar no futuro. Este estudo procura descrever e refletir sobre a forma como o jornal O Ribatejo se apresenta enquanto órgão de imprensa regional. Para este efeito procedemos à constituição de uma amostragem, de 52 exemplares, relativos ao ano de 2012. Estes n...
O processamento de amostras citológicas em meio líquido e a coloração de May-Grünwald Giemsa (MGG) fazem parte da rotina em anatomia patológica. Na origem desta investigação esteve a possibilidade do uso desta coloração em amostras processadas em ThinPrep (TP). Estudou-se a fase compreendida entre o processamento de amostras em TP e a coloração com MGG – pós-processamento. O objetivo do estudo consistiu em aval...
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