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Congenital Heart Disease At Maternidade Júlio Dinis

Deleção intersticial 8p23.1-8p23.2 – Caso clínico de diagnóstico pós-natal

Introdução: A deleção cromossómica 8p23 apresenta um espectro clínico variável que se deve à extensão da deleção ou da região do ponto de quebra do material genético. Caso clínico: Grávida de 23 semanas de gestação referenciada ao Centro de Diagnóstico Pré Natal por bradiarritmia fetal. A ecocardiografia fetal revelou anel pulmonar estreito e foramen oval grande. Parto eutócico às 40 semanas de gestação de um f...

Caracterização das infeções em doentes com Síndrome de deleção 22q11.2

RESUMO Introdução: O Síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) tem uma incidência de 1/2000 a 1/7000 nados-vivos. Caracteriza-se por um grau variável de imunodeficiência que predispõe a infeções, nomeadamente sinopulmonares. Material e métodos: Estudo retrospetivo de 12 doentes, todos apresentando a del22q11.2 de novo, incidindo na caracterização imunológica e no tipo e número de infeções documentadas. Resultados...

Sequestro Vascular Intralobar: apresentação no primeiro ano de vida

RESUMO Introdução: O sequestro pulmonar é uma malformação rara caracterizada por uma massa de tecido pulmonar não funcionante que recebe irrigação arterial proveniente de uma artéria sistémica. Pode classificar-se em sequestro intralobar e sequestro extralobar. Os sequestros intralobares raramente são diagnosticados nos lactentes. Caso clínico: Descrevemos o caso clínico de um lactente de dois meses de idade, c...

Endocardite infecciosa num recém-nascido pré-termo

Introdução: A endocardite infecciosa é uma situação rara mas grave no período neonatal. Caso clínico: Os autores descrevem o caso clínico de um recém-nascido, pré-termo de 31 semanas que ao 15º dia de vida apresentou quadro séptico pelo que iniciou antibioticoterapia. Nas hemoculturas efectuadas isolou-se Staphylococus aureus, sensível aos antibióticos prescritos e o cateter epicutâneo-cava introduzido no sexto...

Genes, crianças e pediatras: síndrome de Berardinelli-Seip

ABSTRACT A 13 years old boy presented an abnormal habitus since birth with generalized paucity of fat, muscular overdevelopment and hepatomegaly. Laboratory tests revealed increased triglycerides. Congenital generalised lipodystrophy was diagnosed.

Manifestações Cardíacas nas Doenças Neuromusculares

RESUMO As distrofi as musculares são um grupo heterogéneo de doenças que se associam a alterações cardíacas (cardiomiopatia, arritmias), que podem ser determinantes no prognóstico destes doentes. O objectivo desta revisão foi apresentar as manifestações cardíacas de várias doenças neuromusculares, a estratégia actual de tratamento e as recomendações para a periodicidade e modo de avaliação cardíaca.

Coarctação da aorta – detecção tardia

As causas mais frequentes de hipertensão arterial na população pediátrica variam com a idade. No lactente e criança mais pequena é habitualmente secundária a doença cardíaca ou renal. No adolescente e criança mais velha, obesos e com história familiar de hipertensão, a etiologia mais frequente é a hipertensão essencial ou idiopática. Apresenta-se o caso clínico de uma adolescente de 12 anos, referenciada à cons...

Métodos de avaliação da tensão arterial e interpretação dos respectivos valores

A hipertensão arterial (HTA) continua a ser um dos maiores factores de risco para o desenvolvimento de aterosclerose e subsequente doença cérebro e cardiovascular. O papel do pediatra inclui não só a avaliação e terapêutica dos doentes com HTA estabelecida, mas também, a identificação de crianças em risco de HTA e início de medidas de prevenção adequadas. Foi feita a revisão das mais recentes recomendações para...

Genes, crianças e pediatras: Síndrome de Coffin-Lowry