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Percursos inclusivos das crianças e famílias portadoras de SXF

Franco, Vítor; Bertão, Ana; Apolónia, Ana; Pires, Heldemerina; Melo, Mdalena; Santos, Graça; Albuquerque, Carlos; Ferreira, Fátima; Cunha, Mariana

Neste capítulo apresentaremos então o trabalho desenvolvido no âmbito do projeto Percursos inclusivos das crianças e famílias portadoras de Síndrome X-Frágil realizado entre 2011 e 2013. Começaremos por situar a nossa investigação por referência à investigação que, a nível internacional, vem sendo produzida sobre a SXF e depois clarificaremos a perspetiva teórica em que assentou o nosso olhar para os percurso...


Dimensões desenvolvimentais da Síndrome do X-Frágil – uma reflexão sobre o esta...

Carmona, Carla; Franco, Vitor

A Síndrome do X-frágil é uma perturbação do desenvolvimento, com uma origem genética, que apresenta bastante variabilidade sintomática. Este estudo procura fazer uma revisão da investigação que tem sido desenvolvida até agora, centrando-se em alguns aspectos do desenvolvimento destas pessoas e das suas famílias. Tem em vista a compreensão do que tem vindo a ser produzido, sem esquecer algumas investigações pio...


Developmental follow-up of 90 adolescents and adult PKU patients: results and c...

Carmona, Carla

Introduction: Severe neurological disability caused by Phenylketonuria (PKU) can largely be prevented by a strict reduced phenylalanine (Phe) diet started in the neonatal period. However, the deficits observed in specific domains of school performance and a specific profile in intellectual quotient tests (IQ) seemed to suggest a degree of neurobiological impairment. In fact, early-treated PKU patients are, in s...


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