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Dismorfia Facial e Atraso de Crescimento Intra-Uterino na Acidúria Metilmalónic...
Oliveira, Teresa; Martins, Esmeralda; Reis, Helena Cunha; Barbot, Clara; Cardoso, Maria Luis; R. Mota, CéuOs autores descrevem o caso clínico de uma criança portadora de acidúria metilmalónica associada a homocistinúria diagnosticada aos nove anos de idade, a qual apresenta dismorfia facial e antecedentes de atraso de crescimento intra-uterino (ACIU). Apesar do diagnóstico e terapêutica tardios, a evolução clínica tem sido favorável.
Intolerância Hereditária à Frutose: A Propósito de Dois Casos Clínicos
Brandão, Carla; Pedrosa, Cláudia; Oliveira, Lígia; Marques, Jorge; Campos, Rosa Arménia; Cardoso, Maria LuísA Intolerância Hereditária à Frutose (IHF) é uma doença metabólica, autossómica recessiva, resultante de um défice de aldolase B a nível do fígado, túbulos renais proximais e intestino, sendo o diagnóstico muitas vezes dificultado pela inespecificidade da sintomatologia.Os autores descrevem os casos de dois lactentes que recorreram ao Serviço de Urgência do Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia por crise súbit...
Hiperekplexia: Um Caso Raro de Hipertonia Neonatal
Alegria, Artur; Santos, Manuela; Coelho, Elisabete; Cardoso, Maria LuísA hiperekplexia ou «doença do sobressalto» é um síndroma clínico muito raro caracterizado por uma resposta de sobressalto exagerada a estímulos sensoriais inesperados e hipertonia generalizada neonatal transitória, resultante de um defeito genético dos receptores da glicina. Descrevemos um novo caso clínico desta doença, num recém-nascido cuja história familiar era negativa. Após o nascimento apresentou-se com ...
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz: características fenotípicas e genotípicas dos ...
Cardoso, Maria Luís; Bandeira, Anabela; Lopes, Altina; Rodrigues, Márcia; Venâncio, Margarida; Marques, Jorge Sales; Janeiro, Patrícia; Ferreira, InêsA síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É caus...
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