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Síndrome de Papillon-Lefèvre
Viana, Cristina; Cardoso, Inês LopesA síndrome de Papillon-Lefèvre é uma desordem autossómica recessiva rara causada por mutações no gene que codifica catepsina C. Caracteriza-se por hiperqueratose difusa envolvendo a palma das mãos e planta dos pés. É normalmente diagnosticada pelos médicos dentistas, devido à periodontite que afecta as dentições decídua e permanente. Foram identificadas 52 mutações no gene da catepsina C que levam à expressão d...
Aplicações da bioengenharia em medicina dentária
Arribança, Alexandre; Cardoso, Inês LopesA engenharia de tecidos é um novo campo da medicina que tenta criar tecidos e órgãos funcionais que serão usados em caso de lesão. Devido à relativa simplicidade e grande potencial, a medicina dentária é um dos primeiros candidatos a esta tecnologia. A dentística e a endodontia parecem ser duas áreas com grande potencial. O desenvolvimento de novos materiais e de novos protocolos clínicos poderá tornar obsoleto...
Homocisteína e a doença cardiovascular
Cardoso, Inês LopesA homocisteína é um aminoácido com grupo SH, metabolizado pelas vias de desmetilação e de transulfuração. A sua concentração plasmática pode estar aumentada como resultado de factores genéticos, fisiológicos ou comportamentais. Entre estes últimos factores estão deficiente estado nutricional, doença sistémica ou uso de determinadas drogas. A hiperhomocisteinémia tem vindo a ser considerada um importante factor ...
Fenilcetonúria e suas variantes
Machado, Joana; Cardoso, Inês LopesA fenilcetonúria representa o erro do metabolismo dos aminoácidos mais comum na população caucasiana, atingindo 1/10.000 nascimentos. Esta doença, de transmissão autossómica recessiva, resulta da deficiência em fenilalanina hidroxilase ou de erros no metabolismo da tetrahidrobiopterina. O diagnóstico precoce é extremamente importante, pois dele depende o tratamento que consiste na restrição alimentar de fenilal...
Diagnóstico da galactosemia clássica
Silva, Ana; Cardoso, Inês LopesGalactosemia clássica é uma doença metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, que provoca deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações nos aparelhos digestivo e renal. Pretendeu-se implementar um diagnóstico precoce da doença através da determinação de galactose (em 144 amostras contendo tirosina e/ou fenilalanina aumentadas), galactose-1-fosf...
A telomerase e a terapêutica do cancro
Pedrosa, Nuno; Cardoso, Inês Lopes; Machado, Joana QueirozOs telómeros localizam-se nas terminações dos cromossomas, sendo essenciais para a manutenção da sua integridade, prevenindo fusões terminais. Grande parte das proteínas com localização nos telómeros foram recentemente identificadas, contudo muitas das suas funções continuam por esclarecer. Mutações em genes codificantes destas proteínas causam diversas síndromes genéticas raras, caracterizadas por instabilidad...
Proteínas fluorescentes
Princípe, Ana Sofia; Cardoso, Inês Lopes; Queiroz-Cardoso, Joanapretendeu-se acoplar a egFP (enhanced green Fluorescent Protein) a proteínas importantes na protecção telomérica e estabilidade genómica, evitando a morte celular: as proteínas HP1 (Heterochromatin Protein 1) e HoaP (HP1-orc associated protein). Assim, utilizaram-se métodos de clonagem para ligar os respectivos genes. para confirmar a funcionalidade das proteínas de fusão e capacidade de localizar nos telómeros...
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