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Fanconi anemia: cytogenetic diagnosis of 40 cases.

Porto, Beatriz; Sousa, Rosa; Ponte, Filipa; Torgal, Ana; Campilho, Fernando; Campos, António; Gonçalves, Cristina; Barbot, José

Fanconi Anemia (FA) is a rare recessive disorder clinically characterized by progressive bone marrow failure, diverse congenital malformations and increased predisposition to cancer. Given the late onset of anemia, relatively to other cytopenias, and the high variability in the phenotype, a correct clinical diagnosis is difficult, and may be delayed or even missed. This fact may be prejudicial to patients, due ...

Data: 2011   |   Origem: Acta Médica Portuguesa

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