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Sindroma maligno dos neurolépticos – Dificuldades de diagnóstico no serviço de ...
Pimentel, Sónia; Silva, Rita; Calado, EuláliaIntrodução: Síndroma maligna dos neurolépticos (SMN) é um efeito secundário raro potencialmente fatal destes fármacos.Relato de caso: Sexo masculino, 18 anos, encefalopatia não progressiva, atraso global do desenvolvimento, epilepsia, perturbação do comportamento (medicada com haloperidol). Iniciou febre elevada, desidratação, hematemeses e hematúria. Apresentava hipertermia, taquicardia, polipneia, tensão arte...
Problemas ginecológicos em adolescentes com patologia neurológica
Glória e Silva, Filipe; Sousa, Filomena; Calado, EuláliaIntrodução: A contracepção e os problemas ginecológicos em adolescentes com patologia neurológica têm uma abordagem geral comum ao grupo etário. Contudo, algumas patologias como a epilepsia e o défice cognitivo (DC) profundo determinam necessidades e desafios adicionais em alguns casos.Objectivos: Caracterizar as necessidades e os problemas ginecológicos e respectivas opções terapêuticas em dois grupos de doles...
Comentários ao número de Verão da Acta Pediátrica Portuguesa (2008:39(4))
Pimentel, Sónia; Silva, Rita; Calado, EuláliaUm caso clínico envolve um problema e a sua solução. A descrição deve permitir que o leitor faça o seu próprio raciocínio tal com se fosse o médico responsável; assim se estimula o raciocínio clínico e se capta o interesse do leitor. Começar a descrição de um caso clínico pelos antecedentes pessoais e familiares é meio caminho andado para desinteressar o eventual leitor. Era o que acontecia com o ensino da Hist...
Neurofibromatose do Tipo 1 — Proposta de Protocolo de Seguimento
Anselmo, Marisol; Calado, Eulália; P. Vieira, José; I. Dias, Ana; Moreira, Ana; Dias, KarinResumoA Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença multissistémica de carácter progressivo. Tem uma expressão fenotípica muito variada, sem factores preditivos de gravidade.Objectivos: caracterizar a população pediátrica com NF1 seguida na consulta de Neurologia Pediátrica no Hospital de Dona Estefània (HDE) e os principais motivos de referência; definir um protocolo de seguimento; definir critérios de referenc...
Síndrome do Nevus Linear Sebáceo
Gonçalves, Luís; CaLado, EuláliaA síndrome do Nevus Linear Sebáceo (SNLS) é uma doença neurocutânea esporádica, muito rara. Caracteriza-se pela presença de vários tipos de lesões da pele, associadas a múltiplas anomalias congénitas, atingindo preferencialmente o sistema nervoso central.Os autores apresentam o caso clínico de um adolescente, do sexo masculino, 17 anos de idade, seguido em consulta por uma epilepsia refractária e atraso global ...
Deficiência da Descaboxilase dos L-Aminoacidos Aromáticos
Sequeira, Sílvia; Calado, Eulália; Maia, Ana Lúcia; Pacheco, LucindaA descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves.Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos arom...
Défice do Cofactor Molibdénio. Um Diagnóstico Diferencial no Recém-nascido com ...
Sequeira, Sílvia; Ferreira, Ana Cristina; Calado, EuláliaDescrevemos um lactente com doença neurológica grave caracterizada por convulsões mioclónicas e tónicas, com início no período neonatal, refractárias a vários anticonvulsivantes, assim como, tetraparésia espástica.A tomografia computorizada e a ressonância magnética cerebrais evidenciaram imagens de leucomalácia periventricular e, posteriormente, de atrofia cerebral progressiva e encefalomalácia quística.Os exa...
Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations : an attempt to redefin...
Temudo, Teresa; Santos, Mónica; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Vieira, José; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, GuiomarBackground: The diagnosis of Rett syndrome (RTT) is based on a set of clinical criteria, irrespective of mutation status. The aims of this study were (1) to define the clinical differences existing between patients with Rett syndrome with (Group I) and without a MECP2 mutation (Group II), and (2) to characterize the phenotypes associated with the more common MECP2 mutations. Patients and methods: We analyzed 87...
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