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Os efeitos da risperidona nos níveis de prolactina numa amostra de crianças e a...
João Tarroso, Maria; Almeida, Joana; Lontro, Raquel; Marques, Carla; S Miguel, Teresa; Lobo, Cristina; Café, Cátia; Mouga, Susana; Lapa, LígiaIntrodução: O autismo é uma patologia complexa do neurodesenvolvimento, sem terapia curativa disponível, consistindo o tratamento de base na planificação educativa e comportamental. O recurso à farmacoterapia justifica-se quando existem comportamentos disruptivos, que interferem negativamente no sucesso educativo e na qualidade de vida das crianças e suas famílias. Neste contexto, a risperidona tornou-se o anti...
Transição para a vida pós escolar no autismo: um estudo exploratório com o TTAP
Café, Cátia Rosana de Mendonça Arruda GonçalvesDissertação de mestrado em Psicologia do Desenvolvimento, apresentada à Faculdade de Psicologia e Ciências da Educação da Universidade de Coimbra
Relevance of Common and Rare CNVs for Autism Etiology
C. Conceição, Inês; Correia, Catarina; Oliveira, Bárbara; Rama, Maria Margarida; Café, Cátia; Almeida, Joana; Mouga, Susana; Duque, FredericoRecent reports by the Autism Genome Project (AGP) consortium and other groups show that Copy Number Variants (CNVs), while individually rare, collectively may explain a large fraction of the etiology of Autism Spectrum Disorders (ASD). The goal of this study was to establish the clinical and etiological relevance for ASD of potentially pathogenic CNVs identified in a Portuguese population sample by whole genome...
CNV Characterization, Inheritance and Phenotypic Correlations in Families With ...
C. Conceição, Inês; Correia, Catarina; Oliveira, Bárbara; M. Rama, Maria; Café, Cátia; Almeida, Joana; Mouga, Susana; Duque, FredericoAutism Spectrum Disorders (ASD) have a strong genetic component, with an estimated heritability of over 90%1. Recent studies carried out by the Autism Genome Project (AGP) consortium suggest that rare Copy Number Variants (CNVs), characterized by submicroscopic chromosomal deletions and duplications, are more frequent in ASD compared to controls, and may play an important role in susceptibility to this disorder...
Phenotypic categorization of putative pathogenic CNVs in a population of Autism...
Conceição, Inês C.; Correia, Catarina; Oliveira, Bárbara; Rama, Maria M.; Café, Cátia; Almeida, Joana; Mouga, Susana; Duque, FredericoAll individuals in this study signed an informed consent.
SHANK2 mutations: synapse homeostasis in Autism Spectrum Disorders (ASD)
Oliveira, Bárbara; Correia, Catarina; Conceição, Inês; Almeida, Joana; Café, Cátia; Oliveira, Guiomar; M Vicente, AstridASD are a heterogeneous group of neurodevelopmental disorders presenting a complex inheritance pattern. The genetic causes of ASD are diverse, but the majority of genes previously implicated participate in the development and function of neuronal circuits. Mutations in genes encoding synaptic cell adhesion molecules and scaffolding proteins, such as neuroligins (NLGN), neurexins (NRXN) and the SHANK family, hav...
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