A hiperglicinémia não cetótica é um erro inato da degradação da glicina, resultando na sua excessiva acumulação nos tecidos corporais, designadamente no sistema nervoso central. Trata-se de uma doença muito grave e uma das terapêuticas recentemente propostas consiste na associação do dextrometorfano com o benzoato de sódio em altas doses. Admite-se a possibilidade de o dextrometorfano bloquear o complexo-canal ...
A osteoartropatia de Charcot, constitui-se como uma patologia musculo-esquelética, rapidamente progressiva e devastadora, sendo caracterizada por um espectro de destruição óssea, associada a um deficit neurosensorial. Caso não exista um devido reconhecimento desta entidade, poderá ocorrer uma progressiva deformação, ulceração, osteomielite, podendo mesmo atingir a perda de segmento por amputação. De facto, é im...
A cirurgia bariátrica assume actualmente um papel dominante no tratamento da obesidade mórbida. As técnicas mais difundidas são a banda gástrica ajustável e o by-pass gástrico com reconstrução em Y de Roux. Outras técnicas, menos utilizadas actualmente, são a gastroplastia vertical, o by-pass jejuno ileal e a derivação bilio-pancreática. A avaliação imagiológica é essencial na avaliação pós-operatoria destes do...
We report a case of a mesenchymal hamartoma of the liver in a two-year-old boy. He presented to the emergency room with abdominal distention and vomiting. Abdominal ultrasound and computed tomography were performed and revealed a large, intra-peritoneal lesion, with thick wall, multiple cysts of variable size and solid septa. The lesion was surgically resected. Pathological examination revealed a mesenchymal ha...
OBJECTIVE: To determine if a statistical association exists between abnormalities in one ankle tendon group (i.e., peroneal, medial flexor, or Achilles) and those in another. MATERIALS AND METHODS: A retrospective analysis of 1.5-T and 3-T MR ankle examinations in 100 patients conducted between November 1, 2011 and April 1, 2012 was performed. The cross-sectional areas and diameters of the ankle tendons-Achille...
Smith-Magenis Syndrome (SMS) is a micro-deletion syndrome, and encompasses a picture of dysmorphology, mental defect, and fractious behavior. Evaluation of complex chromosome rearrangements (CCRs) and their potential phenotypic consequences is a common challenge in the genetics clinic and knowledge about the genotype/phenotype relationships are limited. We report the case of a 14-year-old boy who was referred...
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