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Consenso para o tratamento nutricional das Doenças do Ciclo da Ureia

Resumo: As doenças do ciclo da ureia são o resultado do défice enzimático de uma das enzimas que compõem a via metabó lica de excreção do azoto. Com a excepção do défice na transcarbamilase da ornitina, que está ligado ao cromos soma X, todas as doenças são autossómicas recessivas. A apresentação clínica destas doenças pode ocorrer no período neonatal, durante a infância ou mesmo na adolescência ou idade adulta...