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Newborn screening for biotinidase deficiency in Brazil: biochemical and molecul...
C. Neto,E.; Schulte,J.; Rubim,R.; Lewis,E.; DeMari,J.; Castilhos,C.; Brites,A.; Giugliani,R.; Jensen,K.P.; Wolf,B.Biotinidase deficiency is an inherited metabolic disorder characterized by neurological and cutaneous symptoms. Fortunately, it can be treated and the symptoms prevented by oral administration of the vitamin biotin. Using dried blood-soaked filter paper cards, biotinidase activity was determined in the sera of 225,136 newborns in Brazil. Mutation analysis performed on DNA from 21 babies with low serum biotinida...
A case of Turner syndrome with dilated cardiomyopathy.
Carmo, I; Brites, A; das Neves, B S; Lima, MDescreve-se um caso de Síndroma de Turner associado a atrazo mental e hipotiroidismo, com possível Tiroidite. A doente encontrava-se em situação de insuficiência cardíaca congestiva devida a cardiomiopatia de tipo dilatado; o seu estudo ecocardiográfico levou a identificação dum trombo intracardíaco. A propósito deste caso fez-se uma breve revisão bibliográfica relativa as doenças associadas ao Síndroma de Turner.
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