A resistência à terapêutica com ferro oral de uma anemia ferripriva obriga à consideração de um âmbito relativamente alargado de factores etiológicos.Alguns desses factores podem ter um carácter silencioso» traduzindo-se na ausência de manifestações ou na presença de sinais e/ou sintomas inespecíficos, frequentemente não valorizados.A intoxicação pelo chumbo e a doença celíaca são duas dessas situações, cuja po...
Viscoelastic treatments are one of the most efficient treatments, as far as passive damping is concerned, particularly in the case of thin and light structures. In this type of treatment, part of the strain energy generated in the viscoelastic material is dissipated to the surroundings, in the form of heat. A layer of viscoelastic material is applied to a structure in an unconstrained or constrained configurati...
La frecuencia del accidente vascular cerebral (AVC) neonatal ha aumentado de manera significativa en los últimos años. Ello puede deberse no tanto a un aumento real del número de casos, como a una mayor certeza en su diagnóstico. Actualmente, su incidencia se ha calculado en un caso por cada 4.000 nacimientos. Caso clínico. Lactante con AVC en el área de la arteria cerebral media izquierda, del cual se disponía...
The authors describe a 5-year-old Caucasian girl, referred to their hospital for evaluation of an unconjugated hyperbilirubinemia (57.9 μmol/L) detected from blood analysis during an episode of fever. The molecular analysis of the TATA-box region of the UGT1A1 gene revealed that the patient was a compound heterozygote for two insertions, one TA and the other TATA [(TA)7 /(TA)8 ]. This is the first case of (TA)8...
We evaluate a technique for genotyping HNA-1a, -1b and -1c antigens, resorting to fluorescence-primed allele-specific polymerase chain reaction (FPAS-PCR), and determine the frequency of the different genotypes in a normal Portuguese population. Our results indicate that the FPAS-PCR system is a reliable and simple tool for genotyping the neutrophil Fcc receptor IIIB antigens. The HNA-1a, -1b and -1c gene frequ...
The authors report the case of a 9-year-old Caucasian girl, born in northern Portugal, with chronic nonspherocytic haemolytic anaemia and without family history of anaemia. The aethiological study of this anaemia revealed pyruvate kinase deficiency (PKD), because of two previously described mutations (426Arg fi Trp and 510Arg fi Gln). Since the blood smear revealed features not fully compatible with PKD diagnos...
Uma das estratégias para reduzir a exposição a sangue homólogo em recém-nascidos e lactentes submetidos a um número elevado de transfusões, consiste na subdivisão de unidades de concentrado eritrocitário em unidades pediátricas. O presente trabalho teve por objectivo avaliar a eficácia desta estratégia. PLANO DE ESTUDO: Efectuou-se um levantamento retrospectivo de 6 anos de utilização de unidades de concentrad...
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