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Genetic variation at the CYP2C19 gene associated with metabolic syndrome suscep...

BACKGROUND: Metabolic syndrome (MetS) is a cluster of conditions that occur together, increasing the risk of heart disease, stroke and diabetes. Since pathways implicated in different diseases reveal surprising insights into shared genetic bases underlying apparently unrelated traits, we hypothesize that there are common genetic components involved in the clustering of MetS traits. With the aim of identifying t...

Mutação do Hnf1ß (Mody 5) - Estudo de uma família portuguesa

Prémio de Melhor Caso Clínico

Cardiovascular risk assessment of dyslipidemic children: analysis of biomarkers...

Perfil farmacogenético da população do Algarve: resultados do estudo piloto do...

Prémio de melhor comunicação oral do IV Congresso Nacional de Saúde Pública ; Introdução: As falhas terapêuticas e reações adversas a medicamentos (RAM) representam um problema de saúde pública, sendo parcialmente determinadas pela variabilidade genética individual. Torna-se assim fundamental conhecer o perfil farmacogenético da população para adequar a terapêutica a cada paciente e minimizar as RAM. O objetiv...

Expression of iron metabolism-related genes is altered in Familial Hypercholest...

Atherosclerosis (ATH) is the major cause of cardiovascular diseases (CVD) causing great morbidity and mortality. Typically, ATH develops and progresses silently for years, without symptoms. Familial Hypercholesterolemia (FH) is an autosomal genetic disorder characterized by high levels of total and LDL cholesterol, a familial history of hypercholesterolemia and premature ATH. Atherogenesis is characterized by a...

Genetic variation at the CY2C19 gene associated with Metabolic Syndrome suscept...

Metabolic syndrome (MetS) is a cluster of conditions — increased blood pressure, high blood glucose level, excess body fat around the waist and abnormal cholesterol levels — that occur together, increasing the risk of heart disease, stroke and diabetes. In Portugal, the MetS prevalence is estimated to be 27,5% with regional variations, being highest in the Alentejo (30,99%) and lowest in the Algarve (24,42%), c...

Dislipidemia e risco cardiovascular em crianças: identificação de biomarcadores...

Diagnóstico genético da diabetes tipo MODY na população portuguesa

Sortilina e risco de doença cardiovascular

[PT] O nível plasmático de c-LDL constitui um determinante chave para o risco de doença cardiovascular, razão pela qual muitos estudos têm procurado elucidar as vias que regulam o seu metabolismo. As novas técnicas de sequenciação de última geração permitiram identificar um forte sinal de associação entre o locus 1p13 e o risco de doença cardiovascular causada por alteração dos níveis de LDL no plasma. Como ser...

Functional studies of LDLR mutations

Prémio Jovem Investigador – Investigação Básica