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Novel and rare large deletions in the globin gene clusters causing different ty...

Coelho, Andreia; Fernandes, Emília; Batalha-Reis, Ana; Sonesson, Annika; Picanço, Isabel; Miranda, Armandina; Faustino, Paula

The major component of the red blood cells is hemoglobin A which consists of 2α- and 2β-globin chains encoded by α- and β-globin genes located in two different gene clusters (16p13.3 and 11p.15.5, respectively). Molecular defects (usually point mutation or short deletion) that give rise to a quantitative reduction of the corresponding globin chain, result in a hereditary hypochromic and microcytic anemia called...


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