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Defeitos congénitos de glicosilação (cdg) em portugal: a ponta do iceberg
Quelhas, Dulce; Matthijs, G; Jaeken, J; Sousa, D; Laranjeira, F; Lacerda, L
Rápido, barato e dá…diagnósticos
Silva, E.; Laranjeira, F.; Ferreira, C.; Lacerda, L.
Rastreio de doentes com patologia neuromuscular (ESTUDO ENDOMUS)
Pinto, E.; Gonçalves, A.; Silva, E.; Marques, I.; Ribeiro, I.; Oliveira, M.; Laranjeira, F.; Maia, N.; Evangelista, T.; Lacerda, L.; Santos, R.
A próxima geração no presente do diagnóstico
Laranjeira, F.; Ribeiro, I.; Pinto, E.; Marmiesse, A.; Lacerda, L.
Doenças hereditárias do metabolismo estudadas na Unidade de Bioquímica Genética
Caseiro, C.; Ribeiro, H.; Silva, E.; Ferreira, C.; Pinto, E.; Ribeiro, I.; Rocha, S.; Laranjeira, F.; Sousa, D.; Pacheco, S.; Pinto, F.; Quelhas, D.
Doenças lisossomais na etiologia da hidropsia fetal não imune
Ribeiro, H.; Caseiro, C.; Sousa, D.; Pinto, E.; Ribeiro, I.; Laranjeira, F.; Silva, E.; Ferreira, C.; Rocha, S.; Quelhas, D.; Lacerda, L.
Avaliação dos níveis de ácidos gordos essenciais (DHA, AA e EPA) em doentes sub...
Pacheco, S.; Ferreira, R.; Quelhas, D.; Martins, E.; Lacerda, L.
Doença de Pompe Juvenil: Estudo Retrospetivo de Casuística Clínica
Loureiro-Neves, F.; Garcia, P.; Madeira, N.; Araújo, H.; Rodrigues, F.; Estevão, M.; Lacerda, L.; Diogo-Matos, L.ntrodução: A doença de Pompe ou glicogenose tipo II é uma doença autossómica recessiva por deficiência de maltase ácida. É uma entidade rara, com prevalência de 1/40.000 nas populações holandesa e afro-americana e 1/46000 na população australiana. Embora se distingam três formas de apresentação (infantil, juvenil e do adulto), observa-se um amplo espectro clínico. Em Portugal está disponível terapêutica enzimát...
Cistinúria – Revisão da literatura e investigação das suas bases genéticas em 4...
Lopes, A.; Barbosa, M.; Mota, C.; Alves, S.; Martins, E.; Mota, M.C.; Quelhas, D.; Lacerda, L.; Cardoso, M.L.Introdução: Classicamente, e com base na apresentação fenotípica, os doentes com cistinúria classificavam-se em tipo I e tipo não I. Mais recentemente e com base nos aspectos genéticos da doença podemos identificar: o tipo A, causada por mutações no gene SLC3A1, o tipo B, causada por mutações no gene SLC7A9 Objectivos e metodologia: O objectivo deste trabalho foi rever o estado actual do conhecimento no que se ...
Thermoanalytical study and characterization of native starches of Paraná pine s...
Bicudo,S. C. W.; Demiate,I. M.; Bannach,G.; Lacerda,L. G.; Carvalho Filho,M. A. S.; Ionashiro,M.; Schnitzler,E.Starch is the most important carbohydrate storage in plants. It is a raw material with diverse botanical origins, and is used by the food, paper, chemical, pharmaceutical, textile and other industries. In this work, native starches of Paraná pine seeds (pinhão) (Araucária angustiofolia, Bert O. Ktze) and european chestnut seeds (Castanea sativa, Mill) were studied by thermoanalytical techniques: thermo-gravimet...
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