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Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos - Artigo de Revisão

Sarmento, A.; Cardoso, M.; Barbo, C.; Martins, E.

RESUMO Os defeitos da β-oxidação dos ácidos gordos constituem um grupo de doenças hereditárias do metabolismo que inclui 16 patologias distintas. O seu diagnóstico é por vezes difícil, visto que a maioria dos doentes está assintomática fora dos períodos de descompensação metabólica. O objectivo deste artigo é efectuar uma revisão do estado actual do conhecimento e apresentar de forma simplificada uma abordagem ...


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