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Infecção cutânea grave por Streptococcus pyogenes
Bandeira, Anabela; Almeida, Rui; Silva, Esmeralda; Reis, Guilhermina; Guedes, Margarida; Trigueiros, Miguel; Silva, César; Tavares, Manuel; Calado, ElsaResumoO tracto respiratório superior e as lesões cutâneas são o local primário de infecção por Streptococcus pyogenes e os principais reservatórios de transmissão. A fasceite necrosante é uma infecção inicial das fáscias e músculos com rápida extensão à hipoderme e derme reticular e posterior necrose.Apresenta-se o caso de uma criança de dez anos com quadro clínico de fasceite necrosante pós-traumática, complic...
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz: características fenotípicas e genotípicas dos ...
Cardoso, Maria Luís; Bandeira, Anabela; Lopes, Altina; Rodrigues, Márcia; Venâncio, Margarida; Marques, Jorge Sales; Janeiro, Patrícia; Ferreira, InêsA síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É caus...
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