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The Clinical Laboratory Genetics profession in Portugal

Ramos, Lina; Jorge, Paula; Marques, Bárbara; Avila, Madalena; Rendeiro, Paula; Quelhas, Maria Dulce; Melo, Joana B.; Marques Carreira, Isabel

Abstrat publicado em: European Journal of Human Genetics. 2003;21(Suppl 2):413


Rearranjos subteloméricos em doentes com atraso mental idiopático

Ávila, Madalena Salgado

Tese de mestrado, Bioquímica Médica, Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2009 ; O atraso mental é uma condição decorrente de diversas causas, com uma prevalência de 1 a 3% na população em geral. Em cerca de metade dos casos, porém, a sua etiologia é desconhecida. Estudos recentes indicam que aproximadamente 5% dos indivíduos com atraso mental idiopático apresentam alterações submicroscópicas ao níve...


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