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Paralisia do plexo braquial no recém-nascido: experiência de dez anos numa Mate...
Silva, Sónia; Mimoso, Gabriela; Araújo, Henriqueta; Gonçalves, OlavoResumo: A paralisia do plexo braquial (PPB) no recém-nascido (RN) traduz-se por perturbação motora e sensitiva do membro superior, dependente de lesão dos nervos que constituem o plexo braquial e habitualmente complicação do trabalho de parto. Objectivos: Caracterização dos RN duma Maternidade de Apoio Perinatal Diferenciado (MAPD) com o diagnóstico de PPB nascidos entre Janeiro de 1995 e Dezembro de 2004. Aval...
Juvenile Pompe Disease: Retrospective Clinical Study
Loureiro Neves, Filipa; Faculdade de Medicina. Universidade de Coimbra. Coimbra. Portugal.Introduction: Pompe disease or glycogen storage disease type II is an autosomal recessive disorder due to acid maltase deficiency. It is a rare disease with a prevalence of 1/40.000 in the dutch and african-american populations and 1/46000 in the australian population. There are three forms of clinical presentation (infantile-onset, childhood-onset and adult-onset), although the disease presents as a continuum ...
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