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Hiperglicinémia Não Cetótica: A Propósito de Dois Casos Tratados com Dextrometo...
Silva, L. Pereira da; Carvalho, A.; Videira Amaral, J. M.; Sequeira, S.; Cabral, P.; Gonçalves, H.; Serrano, A.; Galha, H.; Cabral, A.A hiperglicinémia não cetótica é um erro inato da degradação da glicina, resultando na sua excessiva acumulação nos tecidos corporais, designadamente no sistema nervoso central. Trata-se de uma doença muito grave e uma das terapêuticas recentemente propostas consiste na associação do dextrometorfano com o benzoato de sódio em altas doses. Admite-se a possibilidade de o dextrometorfano bloquear o complexo-canal ...
Diagnóstico Pré-Natal das Anomalias do Tracto Urinário e Valor da Cistografia M...
Batista, J.; Abranches, M.; Silva, A.; Tavares, M. N.; Sousa, J. Ferra de; Amaral, J. M. VideiraA utilização sistemática da cistouretrografia miccional, no âmbito da investigação pós-natal das anomalias fetais do aparelho urinário, é controversa. A possibilidade de diagnosticar refluxo vesico-ureteral (RVU) antes de surgir infecção urinária é aliciante pela influência que pode ter na história natural da nefropatia do refluxo. Neste artigo, partindo de uma série de 116 casos de anomalia fetal do aparelho u...
Mucoviscidosis with respiratory symptomatology in the neonatal period.
Lamy, S; Unidade de Cuidados Intensivos Neonatasis, Serviço 1, Hospital de Dona Estefânia.; da Silva, L P; Lopes, B; Pacheco, P; Lavinha, J; Amaral, J MA case of cystic fibrosis presented in the neonatal period with respiratory symptomatology associated with early pancreatic insufficiency is reported. The CFTR gene molecular analysis was found to be a compound heterozygotes for delta F508 and G542X. The rarity of this mode of presentation and the inclusion of this entity in the differential diagnosis for neonatal respiratory distress syndrome is emphasised. Th...
Acute myocardial infarct in infants.
Martins, V P; Serviço de Cardiologia Pediátrica, Hospital de Santa Marta, Lisboa.; Macedo, A J; Kaku, S; Pinto, F; Pinto, E; Nunes, M A; Zarcos, M MA retrospective study was made of 6 children, with nonsurgical-related acute myocardial infarction (AMI), between January 1987 and December 1994. The ratio for gender was 1 and mean age at AMI was 49 days, 4 cases being associated with congenital heart disease (Fallot's tetralogy, truncus arteriosus and DiGeorge syndrome, one case each, and anomalous origin of left coronary artery, 2 cases). Kawasaki disease an...
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