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Estudo dos défices da via de biossíntese do colesterol: implementação de uma me...

A síndrome Smith-Lemli-Optiz (SLO) (MIM 270400) é uma doença autossómica recessiva, de natureza metabólica, caracterizada por um padrão de dismorfias faciais minor, alterações dos membros e malformações congénitas múltiplas. Foi pela primeira vez descrita por Smith e colaboradores em 1964, e em 1993 foi considerada um erro hereditário da biossíntese de colesterol. É provocada por um defeito na enzima 7-dehidroc...