Smith-Magenis Syndrome (SMS) is a micro-deletion syndrome, and encompasses a picture of dysmorphology, mental defect, and fractious behavior. Evaluation of complex chromosome rearrangements (CCRs) and their potential phenotypic consequences is a common challenge in the genetics clinic and knowledge about the genotype/phenotype relationships are limited. We report the case of a 14-year-old boy who was referred...
Abstrat publicado em: Chromosome Research. 2003;21(Suppl 1):S1–S168. doi:10.1007/s10577-013-9364-x
Dissertação apresentada para obtenção do grau de Mestre em Engenharia do Ambiente (Ramo de Tratamento de Aguas e Águas Residuais), na Faculdade de Engenharia da Universidade do Porto, sob a orientação dos Professores Doutores Helena M.V.M. Soares e R.A.R. Boaventura
Introduction Down syndrome (DS) is the most common single genetic cause of human moderate mental retardation, with an estimated prevalence of 9.2 cases per 10,000 live births. We aimed at analyzing changes in prenatal diagnosis (PND) over time, namely the referral reasons for chromosome analyses and the introduction of chorionic villus sampling (CVS), and its influence on the results obtained in DS cases. Meth...
Mestrado em Segurança e Higiene do Trabalho. ; O presente estudo foi desenvolvido a partir da problemática do ruído, de forma a tentar perceber o impacto deste na qualidade de vida dos enfermeiros de Cuidados Intensivos (CI). A população composta por 40 enfermeiros, pertencia a duas unidades distintas de CI da região de Lisboa. Baseou-se num estudo quantitativo, exploratório e descritivo, que procurou identifi...
Relatório de estágio de mestrado em Ensino de Filosofia no Ensino Secundário ; O presente trabalho intitulado “A relação dos textos filosóficos e o desenvolvimento da capacidade argumentativa dos alunos” corresponde ao relatório de estágio em ensino da Filosofia no Ensino Secundário que decorreu no ano letivo de 2011/2012 na Escola Secundária Martins Sarmento, em Guimarães, numa turma de Artes Visuais do 10º a...
Apresentamos neste artigo os resultados de uma tarefa matemática sobre perceção de relações espaciais, realizada por crianças do pré-escolar e 1.º ano do ensino básico, no âmbito de um projeto de investigação mais alargado que pretende estudar de que forma as capacidades de visualização são trabalhadas no pré-escolar e 1.º ano e de que forma as crianças exibem essas capacidades de visualização. Analisaremos...
Neste poster, apresentamos um projeto que pretende abordar de forma conglomerada conhecimentos, raciocínios, argumentação e representações de alunos e professores dos primeiros anos. Perspetiva-se como uma das formas de contribuir para uma melhoria dos conhecimentos geométricos de alunos e professores bem como para uma possível mudança de foco na prática e na formação geométrica de professores.
Financiadores do RCAAP | |||||||
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |