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Leucinose Neonatal. Experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra

Ramos, Lina; Cunha, Manuel; Vicente, Lurdes; Velho, Sérgio; Canha, Jeni; Pragana, Luísa; Oliveira, Rosa; Almeida, Isabel T.; Diogo, Luísa

A leucinose é uma doença hereditária do catabolismo dos aminoácidos ramificados por défice da respectiva a-cetoácidodesidrogenase.A forma clássica é a mais frequente e mais grave, apresentando-se como encefalopatia aguda neonatal.No Hospital Pediátrico de Coimbra foram seguidos no período de 1990 a 1996 (7 anos) 5 casos de leucinose neonatal. Todos se apresentaram entre o 3.° e o 7.° dia de vida com recusa alim...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

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