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Défice do Complexo da Piruvato Desidrogenase (cPDH): Primeiro Caso Identificado...
Silva, Maria João; Cabral, Aguinaldo; Eusébio, Filomena; Tasso, Teresa; Gaspar, Ana; Tavares de Almeida, Isabel; Rivera, IsabelO Complexo da Piruvato Desidrogenase (cPDH) constitui um sistema multienzimático, localizado na matriz mitocondrial, que desempenha uma função crucial no metabolismo energético celular ao catalisar, de modo irreversível, a descarboxilação oxidativa do piruvato a acetil-Coenzima A, substrato essencial do ciclo de Krebs.O cPDH é composto por seis subunidades: três componentes catalíticos (Piruvato descarboxilase ...
Citrulinémia — Heterogeneidade Clínica, Diagnóstico e Tratamento
Cabral, Aguinaldo; Nunes, Teresa; Gaspar, Ana; Tasso, Teresa; Eusébio, Filomena; Almeida, Isabel TavaresSão apresentados 5 doentes com Citrulinémia, todos do sexo masculino, 3 com apresentação neonatal (3.5-4.5 dia de vida), 2 mais tardia (19 meses, 3 anos).A idade actual varia entre os 19 meses e os 27 anos (média: 9,5 anos).Três pacientes tiveram coma hiperamoniémico: 2 formas neonatais, outra tardia (6 anos). Todos os doentes tiveram antecedentes de vómitos recorrentes. O doente mais velho fez, no período neon...
Acidúria Glutárica Tipo I — Clínica, Imagiologia, Análise Mutacional e Tratamento
Cabral, Aguinaldo; Almeida, Isabel Tavares; Tasso, Teresa; Eusébio, Filomena; Gaspar, Ana; Moreira, Ana; Almeida, EsterSão apresentados 6 doentes com acidúria glutárica tipo I (AGI) (4 sexo M, 2 F), com idade actual entre os 29 e 251 meses (média: 121,5). Quatro tinham «cabeça grande» ao nascer, actualmente todos têm perímetro cefálico elevado.Uma menina teve uma forma aguda de apresentação, like-encefalite; quatro uma forma crónica com atraso de aquisições motoras, hipotonia, distonia e macrocrânea, e um esteve sempre assintom...
Alkaptonúria — Velha Doença, Nova Mutação
Cabral, Aguinaldo; T. Almeida, Isabel; Tasso, Teresa; Eusébio, Filomena; Gaspar, AnaSão apresentados 3 doentes com alkaptonúria (AKU) com idade actual de 6,5 anos (sexo masculino), e 9 anos e 11 anos (sexo feminino, irmãs).Todos os doentes apresentaram, desde o nascimento, urina que se tornava escura após o contacto com o ar.O diagnóstico definitivo foi tardio, ocorrendo aos 23 meses no rapaz e 5 anos e 7 anos nas irmãs.Todos iniciaram tratamento com ácido ascórbico (1g/dia), que perdura há 55...
Leucinose Neonatal. Experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra
Ramos, Lina; Cunha, Manuel; Vicente, Lurdes; Velho, Sérgio; Canha, Jeni; Pragana, Luísa; Oliveira, Rosa; Almeida, Isabel T.; Diogo, LuísaA leucinose é uma doença hereditária do catabolismo dos aminoácidos ramificados por défice da respectiva a-cetoácidodesidrogenase.A forma clássica é a mais frequente e mais grave, apresentando-se como encefalopatia aguda neonatal.No Hospital Pediátrico de Coimbra foram seguidos no período de 1990 a 1996 (7 anos) 5 casos de leucinose neonatal. Todos se apresentaram entre o 3.° e o 7.° dia de vida com recusa alim...
Macrocefalia e Doença Metabólica (A Propósito de Dois Casos Clínicos)
Fernandes, Agostinho; Robalo, Conceição; Fineza, Isabel; Borges, Luís; Vilarinho, Laura; T. Almeida, Isabel; Velho, Sérgio; Diogo, LuísaA macrocefalia é um motivo frequente de consulta em Pediatria. Pode estar associada a múltiplas situações clínicas, incluindo erros congénitos do metabolismo.Descrevem-se dois casos clínicos de acidúria glutárica tipo I que se apresentaram como macrocefalia. Em ambos havia macrocefalia relativa ao nascimento. No 1.° foi notório o aumento do perímetro craneano e hipotonia a partir do 1.° mês de vida; apresenta a...
Acidémia Metilmalónica — Forma Tardia Caso Clínico
Brito, Manuel João; Diogo, Luisa; Almeida, Isabel Tavares; Ganha, JeniDescreve-se um caso de acidémia metilmalónica de manifestação tardia em que foi inicialmente colocado erroneamente o diagnóstico de fibrosequística. Embora anteriormente tivesse sido evocada uma possível doença hereditária do metabolismo, o diagnóstico de acidémia metilmalónica foi feitoaos 25 meses de idade, aquando de uma grave crise de acidose metabólica da qual resultou uma síndroma extrapiramidal.Chama-se ...
Resultados da Intervenção da Fisioterapia após Ligamentoplastia do LCA: Estudo ...
Bonança, Daniela; Almeida, Isabel Bastos de; Cruz, EduardoIntrodução: A literatura sugere que o sucesso da ligamentoplastia do LCA está directamente relacionado com a reabilitação após cirurgia, permitindo ao utente o retorno a um estilo de vida activo. Objectivo: Descrever os resultados da intervenção da fisioterapia, às 6, 12 e 24 semanas, em indivíduos após ligamentoplastia do LCA. Metodologia: Realizou-se um estudo série de casos, com uma amostra não probabilístic...
O efeito das características económicas e sociais dos países na gestão de resul...
Almeida, Isabel Barão MarinhoMestrado em Contabilidade ; Este estudo tem como objectivo investigar a influência de factores económicos e sociais de diferentes países na gestão de resultados contabilísticos das empresas. A amostra é composta por 42 países e considera um espaço temporal entre os anos de 2000 e 2007, resultando num total de 119 183 observações. A gestão de resultados foi medida com base na qualidade dos accruals, conforme o ...
Transversus abdominis performance with rehabilitative ultrasound imaging feedback.
Almeida, Isabel Bastos de; Matias, RicardoPoster apresentado no 15th ESSKA Congress, May 2-5 2012, Geneva
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