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Síndrome de Pearson. Caso clínico
Almeida, Ester; Loureiro, Helena; Almeida, Helena; Machado, Maria do Céu; Cabral, Aguinaldo; Vilarinho, LauraResumo: A Síndrome de Pearson é uma citopatia mitocondrial, rara, que envolve o sistema hematopoiético, habitualmente fatal na infância. Apresenta-se o caso de uma criança de 20 meses de idade, que aos 18 meses de vida iniciou vómitos alimentares, de início esporádicos e que se tornaram persistentes no dia anterior ao internamento, associados a prostração e hipotonia axial. A investigação laboratorial revelou a...
Acidúria Glutárica Tipo I — Clínica, Imagiologia, Análise Mutacional e Tratamento
Cabral, Aguinaldo; Almeida, Isabel Tavares; Tasso, Teresa; Eusébio, Filomena; Gaspar, Ana; Moreira, Ana; Almeida, EsterSão apresentados 6 doentes com acidúria glutárica tipo I (AGI) (4 sexo M, 2 F), com idade actual entre os 29 e 251 meses (média: 121,5). Quatro tinham «cabeça grande» ao nascer, actualmente todos têm perímetro cefálico elevado.Uma menina teve uma forma aguda de apresentação, like-encefalite; quatro uma forma crónica com atraso de aquisições motoras, hipotonia, distonia e macrocrânea, e um esteve sempre assintom...
Non invasive ventilation in a pediatric intensive care unit.
Nunes, Pedro; Abadesso, Clara; Almeida, Ester; Silvestre, Catarina; Loureiro, Helena; Almeida, HelenaNon-invasive ventilation (NIV) is being increasingly used in children with acute respiratory failure, preventing complications associated with conventional mecánical ventilation.To determinate the efficacy of NIV in children with acute respiratory failure or chronic respiratory failure.Prospective study of all patients who underwent NIV (November 2005 to April 2008). Demographic data and the following parameter...
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