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Forma rara de distrofia muscular (ligada ao gene CHKB) identificada através da ...

Caracterização molecular do gene TPO em crianças Portuguesas com hipotiroidismo...

O hipotiroidismo congénito (HC) presente em cerca de 1:4000 recém-nascidos é considerado uma das principais causas, preveníveis, de atraso mental em crianças. O rastreio universal do HC realizado através do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, implementado em Portugal desde 1985, tem resultado num desenvolvimento normal da maioria das crianças com hipotiroidismo. Os defeitos congénitos da tiróide podem ser...

Advances in fragile-x testing

A Rare Disease Patient Manager

ABSTRACT publicado: 6th International Conference on Practical Applications of Computational Biology & Bioinformatics (PACBB. Salamanca, 28-30 Março 2012 ; The personal health implications behind rare diseases are seldom considered in widespread medical care. The low incidence rate and complex treatment process makes rare disease research an underrated field in the life sciences. However, it is in these particu...

A Rare Disease Patient Manager

Artigo publicado em: Advances in Intelligent and Soft Computing. 2012;154:173-180. ; The personal health implications behind rare diseases are seldom considered in widespread medical care. The low incidence rate and complex treatment process makes rare disease research an underrated field in the life sciences. However, it is in these particular conditions that the strongest relations between genotypes and phen...

Further contributions towards the molecular analysis of NIPBL and SMC1A genes i...

Resumo publicado em: European Journal of Human Genetics. 2012 Jun 1;20 Suppl 1: Sec1:298 ; Cornelia de Lange Syndrome [CdLS (MIM#122470)] is a rare multisystemic disorder, characterized by a typical phenotype that includes distinctive facial dysmorphism, hirsutism, growth and psychomotor developmental delay, abnormalities of the upper extremities, and relatively frequent gastrointestinal and congenital heart d...

O papel da Neuropatologia no diagnóstico das distrofias musculares congénitas e...

Introdução e objectivos: As distrofias musculares congénitas (DMC) são doenças raras, caracterizadas clinicamente por hipotonia congénita, atraso no desenvolvimento motor e fraqueza muscular progressiva de início precoce, com alterações distróficas graves na biópsia muscular. Nos últimos anos, o número de genes associados aos diferentes subtipos tem aumentado e calcula-se que cerca de 1/3 dos casos sejam causad...

Complexo distrofina-gllcoproteínas - a propósito de um doente com distrofia de ...

Introdução: A distrofina faz parte do complexo distrofina-glicoproteínas (DAG - dystrophin associated glicoproteins) que inclui as sarcoglicanos α, β, y e δ, bem com as distroglicanos α e β. O estudo imunohistoquímico da biopsia muscular das distrofinopatias pode assim mostrar alterações na marcação não só da distrofina, como também das outras proteínas associadas. Caso clínico: Apresentamos um doente do sexo m...

Nova abordagem no diagnóstico diferencial de doentes Portugueses com LGMD2A (ou...

INTRODUÇÃO A Distrofia Muscular das Cinturas tipo 2A (Limb girdle muscular dystrophy type 2A, LGMD2A) ou Calpainopatia é umas das formas mais frequentes de Distrofia Muscular das Cinturas (LGMD), de transmissão autossómica recessiva. Clinicamente, os doentes afectados com LGMD2A são caracterizados por fraqueza progressiva dos músculos das cinturas escapular e pélvica [1]. Recentemente, foram descritos casos de ...

O Papel da neuropatologia no diagnóstico das distrofias das cinturas autossómic...

INTRODUÇÃO As distrofias das cinturas (DC) autossómicas recessivas representam um grupo heterogéneo de doenças caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular progressivas, com idade de início variável. Embora o diagnóstico definitivo seja genético, a biópsia muscular é utilizada para orientação da investigação. OBJECTIVO Verificar a relação entre o estudo neuropatológico e o diagnóstico genético nas DC, procur...