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FRAXE molecular diagnosis in individuals referred for FRAXA screening

Ali, Javed; Ali, G.; Caicedo, Lina; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Jorge, Paula

FRAXE mental retardation is a form of mild to moderate intellectual disability generally associated with learning difficulties, communication deficits, attention problems, hyperactivity and autistic behavior. FRAXE (AFF2/ FMR2 gene) a folate-sensitive fragile site in Xq28 ~600 kb distal to the FRAXA (FMR1 gene) site is the most common form of inherited mental retardation. Molecular characterization revealed tha...


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