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Doença Hemolítica Perinatal — Caso Clínico

A doença hemolítica perinatal resulta da passagem placentária de anticorpos do tipo IgG contra antigénios eritrocitários fetais, dando origem a hemólise. A incompatibilidade Rh(D) é a responsável por cerca de 94% casos. As incompatibilidades por antigénios atípicos (anti-c, anti-Kell) apesar de raras, dão origem a quadros graves.Os autores apresentam um caso clínico de isoimunização anti-c num prematuro, I° fil...

Período neonatal

Hidropisia fetal e colestase neonatal - caso clínico

As possíveis etiologias associadas a hidropisia fetal não imune e colestase neonatal são numerosas. A investigação destas situações, mesmo quando exaustiva, nem sempre permite estabelecer um diagnóstico etiológico. A abordagem clínica deverá assentar na exploração minuciosa dos dados da anamnese e do exame objectivo. A realização de exames complementares deve ser orientada pela clínica, tendo por objectivo iden...

Infrequent p53 gene alterations in ulcerative colitis

The purpose of this study was to determine whether point mutations and loss of the p53 gene take place in ulcerative colitis which is histologically negative for dysplasia. DNA was extracted from 13 frozen rectal or colon biopsies and blood samples. Ulcerative colitis was classified histologically as active (10 cases) and inactive (3 cases). Exons 5-8 were amplified by PCR, treated with exonuclease and shrimp a...

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in 2 girls.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common erythrocyte enzymopathy, affecting over 400 million people worldwide. Portugal is a low prevalence country, but immigrants from endemic regions are common, particularly in the south of the country. In the present study, we report the laboratory findings observed in two black proband children with low G6PD enzyme activity (23 and 18%). The st...