Autor(es):
Ventura, Vânia Patrícia da Silva 
Data: 2010
Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10773/7347
Origem: RIA - Repositório Institucional da Universidade de Aveiro
Assunto(s): Biologia molecular; Genética molecular; Doenças genéticas; Cromossomas
Descrição
A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia que consiste na
presença de um único cromossoma X normal na mulher. A
incidência desta patologia é de aproximadamente 1 em cada 2500
nados vivos femininos. Para além da monossomia do cromossoma
X, podem co-existir outras linhas celulares com dois ou mais
cromossomas X, cromossomas com anomalias estruturais e ainda a
presença do cromossoma Y, completo ou parte dele. A presença
deste cromossoma nas pacientes com Síndrome de Turner
representa um risco aumentado (15-30%) de desenvolvimento de
gonadoblastoma.
No presente trabalho propõe-se determinar a presença de genes
mapeados no cromossoma Y (SRY, TSPY, DDX3Y e HSFY) em
indivíduos com Síndrome de Turner e avaliar a importância de um
teste molecular para a detecção de sequências do cromossoma Y,
que escapam à detecção por técnicas de citogenética convencional.
Detectou-se, usando a técnica de PCR, uma frequência de 4,08% de
amostras com material do cromossoma Y presente em linhas
celulares minoritárias. Pode pois concluir-se que este tipo de análise
constitui um método complementar de diagnóstico contribuindo
assim para um diagnóstico mais preciso. Turner syndrome is a chromosomal disorder characterized by the
presence of a single normal X chromosome in women. The incidence
of this disease is approximately 1 in 2500 live female births.
Additionally the X chromosome monosomy, other cell lines could coexist,
containing two or more X chromosomes, chromosomes with
structural abnormalities and even cell lines containing the Y
chromosome, or part of it. The presence of this chromosome in
patients with Turner syndrome represents an increased risk (15-30%)
of developing gonadoblastoma.
The aim of the present study is to determine the presence of genes
mapped on Y chromosome , namely SRY, TSPY, DDX3Y and HSFY,
in Turner syndrome patients and evaluate the importance of a
molecular test for detection of Y chromosome sequences, which
escape to detection by conventional cytogenetic techniques.
A frequency of 4.08% of samples with Y chromosome material
present in minority cell lines was detected using the PCR technique.
It can be assumed that this type of analysis is a complementary
diagnostic method thus contributing to a more accurate clinical
diagnosis. Mestrado em Biologia Molecular e Celular
Tipo de Documento
Dissertação de Mestrado
Idioma
Português
Orientador(es)
Fernandes, Susana; Pereira, Maria de Lourdes
