Author(s):
Lima, Manuela 
Date: 1999
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.3/892
Origin: Repositório da Universidade dos Açores
Subject(s): Genes Deletérios; Epidemiologia Genética; Genética Populacional
Document details
Difusão de genes deletérios : epidemiologia genética e genética populacional.
Description
Primeira Jornada de Antropologia Biológica. Certas doenças genéticas exibem uma representação anomalmente elevada em determinadas populações. Exemplos bem conhecidos de genes deletérios, ou seja, de genes prejudiciais, que implicam o aparecimento de patologias ou até mesmo que conduzem à morte, incluem a fibrose quística na população de canadianos franceses (Daigneault et al., 1992), e o síndrome de Ellis-Van-Creveld, um tipo de nanismo associado à polidactilia, na população de Old Order wish, um isolado cultural dos Estados Unidos (Mange & Mange, 1990). Apesar dos mecanismos explicativos da elevada representação das patologias hereditárias tem sido investigados em alguns casos particulares, as causas da variação étnica para as doenças genéticas permanecem largamente desconhecidas. Com o avanço externamente rápido da genética molecular criou-se uma confiança demasiado excessiva numa "solução tecnológica" para as doenças genéticas; como consequência, pouco progresso se tem feito em termos da investigação dos factores responsáveis pela distribuição destas últimas. Neste sentido, torna-se cada vez mais pertimente enquadrar o estudo das doenças genéticas numa matriz de factores biológicos, demográficos, sociológicos e até mesmo históricos.
Primeira Jornada de Antropologia Biológica. Certas doenças genéticas exibem uma representação anomalmente elevada em determinadas populações. Exemplos bem conhecidos de genes deletérios, ou seja, de genes prejudiciais, que implicam o aparecimento de patologias ou até mesmo que conduzem à morte, incluem a fibrose quística na população de canadianos franceses (Daigneault et al., 1992), e o síndrome de Ellis-Van-Creveld, um tipo de nanismo associado à polidactilia, na população de Old Order wish, um isolado cultural dos Estados Unidos (Mange & Mange, 1990). Apesar dos mecanismos explicativos da elevada representação das patologias hereditárias tem sido investigados em alguns casos particulares, as causas da variação étnica para as doenças genéticas permanecem largamente desconhecidas. Com o avanço externamente rápido da genética molecular criou-se uma confiança demasiado excessiva numa "solução tecnológica" para as doenças genéticas; como consequência, pouco progresso se tem feito em termos da investigação dos factores responsáveis pela distribuição destas últimas. Neste sentido, torna-se cada vez mais pertimente enquadrar o estudo das doenças genéticas numa matriz de factores biológicos, demográficos, sociológicos e até mesmo históricos.
Document Type
Report
Language Portuguese
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