Genética histórica da doença de Machado-Joseph nos Açores : reconstrução geneal...

• Autor(es): Lima, Manuela ; Abade, Augusto
• Data: 1996
• Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.3/838
• Origem: Repositório da Universidade dos Açores
• Assunto(s): Doença de Machado-Joseph; Genealogia; Genética Histórica; Ilha Graciosa (Açores); Ilha Terceira (Açores)
• Tipo de Documento: Relatório
• Idioma: Português

Descrição

IX Expedição Científica do Departamento de Biologia - Terceira 1994. A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa hereditária de início tardio e de transmissão autossómica dominante. Nos Açores a sua prevalência é de 1/2402, sendo conhecidas 34 famílias afectadas. Com o objectivo de compreender a origem do gene mutante nas ilhas Terceira e Graciosa, as genealogias ascendentes das famílias afectadas dessas ilhas foram reconstruídas, utilizando como fonte de base registos paroquiais. Várias medidas de informação genealógica foram calculadas nas ascendências obtidas. 0s elos existentes entre a ascendência do proponente da Terceira e as ascendências DMJ dos proponentes das restantes ilhas foram analisados, tendo-se determinado os respectivos coeficientes de parentesco. A família DMJ da Terceira demonstrou estar ligada a três ascendências DMJ das Flores, o que apoia uma origem florentina do gene mutante, na primeira ilha. A presença de ilegitimidade impossibilitou a reconstrução da ascendência DMJ da Graciosa.