Epidemiologia das hemoglobinopatias: variabilidade genética da hemoglobina e de...

• Autor(es): Brito, Miguel ; Tchonhi, Chissengo Lucama ; Mayer, Carlos ; Reis, Ana ; Deus, Inês ; Clemente, Isabel
• Data: 2014
• Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.21/3873
• Origem: Repositório Científico do Instituto Politécnico de Lisboa
• Assunto(s): Hemoglobinopatia; Variabilidade genética; Hemoglobina; Enzima eritrocitária; Electroforese; Cordão umbilical; Angola
• Tipo de Documento: Documento de conferência
• Idioma: Português

Descrição

As hemoglobinopatias são doenças hereditárias resultado de alterações na síntese de cadeias de globina e incluem alterações estruturais e talassemias que são provocadas pela produção diminuída de globina. Se não for diagnosticada e tratada, muitas das hemoglobinopatias resultam em morte nos primeiros anos de vida. Dada a importância do tema e a escassez de dados no nosso meio iniciou-se o estudo das mesmas no Hospital Provincial do Bengo (HGB).