Author(s):
Silva, Maria do Céu 
; Ambrósio, Ana Paula ; Furtado, José ; Correia, Hildeberto
Date: 2013
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.18/2100
Origin: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
Subject(s): Cromossoma Y; Doenças Hematológicas Malignas; Doenças Genéticas
Description
A associação clínica entre a perda do cromossoma Y (PY) e as doenças hematológicas malignas é um tema controverso, uma vez que ambos os acontecimentos estão correlacionados com o envelhecimento.
Tendo como objetivo, tentar obter uma correlação entre a perda do cromossoma Y e as diferentes doenças hematológicas malignas, procedeu-se a um estudo retrospetivo de 15 anos, dos resultados citogenéticos de 1241 indivíduos do sexo masculino identificados como portadores de uma doença hematológica maligna.
Dos 1241 indivíduos analisados 78, (6,3%) apresentavam a perda do cromossoma Y. Dos 78 indivíduos que apresentavam perda do cromossoma Y, 18 (23%); 2 (2,6); 13 (16,6%); 10 12,8%); 31 (39,7%) e 4 (5,1%) estavam incluídos, respetivamente, nos grupos de Neoplasmas Mieloproliferativos (NM), Neoplasma Mielodisplásico/ Mieloproliferavo (SMD/NM), Síndrome Mielodisplásico (SMD), Leucemias Mieloides Agudas (LMA), Neoplasmas de Células B (NB) e Neoplasmas de Células T (NT). Pela mesma ordem a média de idades destes indivíduos foram: 65; 72; 73; 47; 71; 65. Não foram identificadas PY em indivíduos incluídos nos grupos de Leucemias Agudas de Linhagem Ambígua (LALA), Leucemias Linfoblásticas Agudas de Linhagem B ou T (LLB ou LLT) e Linfomas de Hodgkin. Quando para cada grupo se identificam as diferentes patologias, os valores poderão ser diferentes, realçando - se no grupo dos NM a patologia Leucemia Mielóide Crónica (LMC). Neste caso específico, 9 dos 18 indivíduos incluídos no grupo NM com PY, estão diagnosticados como LMC e a média de idades é próxima da estabelecida na bibliografia (5ª- 6ª década de vida) para esta patologia. O que sugere que a perda do Y neste caso, não seja um acontecimento dependente da idade, mas um fenómeno relacionado com a patologia.
Existem 25 (32,1%) doentes em que para além da perda do cromossoma Y foi identificada outra anomalia citogenética associada.
Existem poucos estudos que evidenciam a correlação entre a perda do cromossoma Y e as doenças hematológicas malignas, uma vez que são acontecimentos associados ao envelhecimento, contudo o nosso estudo mostra que a perda do cromossoma Y, poderá ser um fator a ter em consideração em algumas das doenças hematológicas malignas.
