Author(s):
Lopes, Lurdes 
; Sousa, Carmen ; Fonseca, Helena ; Carvalho, Ivone ; Marcão, Ana ; Rocha, Hugo ; Vilarinho, Laura
Date: 2012
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.18/1160
Origin: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
Subject(s): Diagnóstico Precoce; Casuística de 2011; Doenças Genéticas
Description
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) visa identificar doenças nas primeiras semanas de vida do bebé de forma a possibilitar uma intervenção precoce e a impedir a ocorrência de atraso mental, doença grave irreversível ou morte da criança. O PNDP iniciou-se em 1979 com o rastreio da fenilcetonúria tendo-se implementado em 1981 o rastreio do hipotiroidismo congénito.
As novas tecnologias de espectrometria de massa, permitindo a análise simultânea de vários parâmetros numa só amostra de sangue, possibilitaram, a partir de 2004, o aumento das doenças rastreadas até às atuais 25 (24 doenças hereditárias do metabolismo e o hipotiroidismo congénito). O rastreio é feito sobre o sangue colhido por picada no pé do bebé, entre o 3º e o 6º dia de vida, para uma ficha com papel de filtro adequado, sendo a totalidade das análises efetuadas na Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética do INSA. A taxa de cobertura do PNDP é 100% dos recém - nascidos, sendo o tempo médio de início de tratamento de 9,87 dias.
Em Portugal, durante o ano de 2011, foram rastreados 97.116 recém-nascidos tendo-se identificado 44 casos de Hipotiroidismo Congénito (1/2.207) e 31 casos de doenças hereditárias do metabolismo (1/3.133).
Os programas de rastreio neonatal são sistemas dinâmicos que devem ser continuamente avaliados e atualizados. Nesta conformidade, há duas doenças cuja integração no Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, deve ser considerada e avaliada, atendendo à realidade atual em termos demográficos e de tratamento efetivo - a fibrose quística e a anemia falciforme (drepanocitose). Serão assim integradas no projeto de desenvolvimento futuro do rastreio neonatal em Portugal.
