O método de cascade screening na identificação de doentes com hipercolesterolem...

• Author(s): Medeiros, A. ; Leitão, F. ; Alves, A.C. ; Bourbon, M.
• Date: 2012
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.18/1076
• Origin: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
• Subject(s): Doenças Cardio e Cérebro-vasculares
• Document Type: Conference Object
• Language: Portuguese

Description

A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença genética do metabolismo lipídico causada por mutações nos genes LDLR, APOB e PCSK9. Caracteriza-se clinicamente por níveis elevados de colesterol LDL, que se vão depositando nas artérias conduzindo ao desenvolvimento de doenças cardiovasculares prematuras. De acordo com a frequência europeia (1:500) estima-se que existam cerca de 20.000 indivíduos afectados com FH em Portugal, mas a doença encontra-se sub-diagnosticada no nosso país. O método Cascade Screening (CS) permite a identificação de novos casos com FH através do estudo molecular de vários indivíduos de uma família identificada previamente com FH. O objectivo deste trabalho é estabelecer a importância do método de CS na identificação de novos casos de FH, que de outro modo não seria identificados.