Um caso de microdelecção em 22q11.2, numa doente com esquizofrenia, atraso ment...

• Autor(es): Santos, NB ; Ferreira, B ; Ribeiro, R ; Carreira, H ; Maia, T
• Data: 2004
• Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.10/54
• Origem: Repositório do Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca
• Assunto(s): Síndrome de DiGeorge; Esquizofrenia; Diabetes mellitus tipo 1; Perturbações mentais
• Tipo de Documento: Artigo
• Idioma: Português

Descrição

Os autores descrevem o caso de uma doente de 31 anos, do sexo feminino que, aos 26, iniciara um quadro de esquizofrenia, diagnosticada pela DSM-IV e ICD-10. Foi inicialmente tratada com haloperidol, mas após um segundo surto, já com 27 anos, foi-lhe prescrito risperidona. Aos 28 anos, foi-lhe diagnosticada uma diabetes tipo I. Por apresentar várias malformações - consistentes com o síndroma velo-cárdio-facial (SVCF) - os autores decidiram realizar uma análise do cromossoma 22, na região 22q11.2 que está associada ao SVCF e à esquizofrenia. Apurou-se a existência de uma microdeleção em 22q11.2. Os autores discutem implicações clínicas e genéticas deste achado, no que diz respeito à esquizofrenia, síndroma velo-cárdio-facial e diabetes mellitus .