Esclerose tuberosa

• Author(s): Rosado, E ; Schmitt, W ; Penha, D ; Germano, A
• Date: 2014
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.10/1167
• Origin: Repositório do Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca
• Subject(s): Esclerose tuberosa; Diagnóstico por imagem; Ecografia; Radiografia; Ressonância magnética nuclear
• Document Type: Conference Object
• Language: Portuguese

Description

INTRODUÇÃO: A esclerose tuberosa é uma doença autossómica dominante caracterizada por tumores benignos congénitos em múltiplos órgãos. Trata-se de uma síndrome neurocutânea com envolvimento primário da pele e sistema nervoso central. São também frequentes lesões renais, cardíacas, pulmonares, gastrointestinais, ósseas e vasculares. Apenas uma minoria dos doentes manifesta a tríade clássica de epilepsia, atraso mental e adenomas sebáceos, o que torna a investigação imagiológica imprescindível para o diagnóstico. MATERIAL E MÉTODOS: Revisão teórica e pictórica baseada nos exames de doentes com esclerose tuberosa realizados no nosso serviço durante os últimos 6 anos. RESULTADOS: A esclerose tuberosa é uma doença multissistémica, com numerosas manifestações radiológicas e neurorradiológicas. As lesões mais comuns no sistema nervoso central incluem alterações da substância branca associadas a tubers corticais ou subependimários e astrocictomas de células gigantes. No tórax predominam os rabdomiomas cardíacos e a linfangioleiomiomatose pulmonar. A nível abdominal são típicos os angiomiolipomas renais. São também frequentes quistos renais múltiplos, carcinomas de células renais, linfangiomatose retroperitoneal, pólipos gastrointestinais, tumores hepáticos benignos e várias lesões ósseas. CONCLUSÃO: A familiarização do radiologista com as manifestações de esclerose tuberosa aumenta o índice de suspeição para a doença, facilitando o seu diagnóstico e o correcto encaminhamento do doente.