Genes, crianças e pediatras: síndrome de Berardinelli-Seip

• Autor(es): Bandeira, A. ; Cunha, S. ; Álvares, S. ; Martins, E.
• Data: 2010
• Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.16/667
• Origem: Repositório Científico do Centro Hospitalar do Porto
• Assunto(s): Generalized lipodystrophy; Berardinelli-Seip syndrome
• Tipo de Documento: Artigo
• Idioma: Português

Descrição

ABSTRACT A 13 years old boy presented an abnormal habitus since birth with generalized paucity of fat, muscular overdevelopment and hepatomegaly. Laboratory tests revealed increased triglycerides. Congenital generalised lipodystrophy was diagnosed.