Hiperfenilalaninémia materna - causa de microcefalia e atraso do desenvolviment...

• Author(s): Mesquita, S. ; Crisóstomo, A. ; Saraiva, J.
• Date: 2004
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.16/628
• Origin: Repositório Científico do Centro Hospitalar do Porto
• Subject(s): Hiperfenilalaninémia materna; fenilcetonúria; microcefalia; atraso desenvolvimento; maternal hyperphenilalaninemia; phenylketonuria; microcephaly; development delay
• Document Type: Article
• Language: Portuguese

Description

RESUMO A hiperfenilalaninémia é consequência de defeitos no sistema de hidroxilação da fenilalanina com consequente aumento sérico deste aminoácido. Os níveis de fenilalanina plasmática maternos, quando aumentados durante a gravidez, são teratogénicos associandose a um maior risco de atraso do crescimento intra-uterino, malformações congénitas, microcefalia e atraso do desenvolvimento psicomotor. Os autores descrevem o caso clínico de um rapaz de quatro anos, ex-prematuro, com microcefalia e síndrome dismórfico. É filho de mãe epiléptica com défice cognitivo ligeiro e evoluiu com atraso global do desenvolvimento e epilepsia. Do estudo efectuado destacamos níveis maternos de fenilalanina plasmática aumentados (12,9 mg/dl). Atendendo a que a introdução do diagnóstico precoce para a fenilcetonúria em Portugal só foi feita em 1979, algumas mulheres em idade fértil com hiperfenilalaninémia desconhecem a sua condição com consequente risco para os filhos. Os autores concluem que na presença de uma microcefalia de início pré-natal, aliada a um atraso do desenvolvimento, o médico deve suspeitar de uma hiperfenilalaninémia/ fenilcetonúria materna e proceder ao doseamento da fenilalaninémia materna. ABSTRACT Hyperphenylalaninemia results from defects in the hydroxylation system of the phenylalanine with consequent increase of this amino acid. The levels of maternal plasmatic phenylalanine, when increased during pregnancy, are terateratogenic and associated to a higher risk of intrauterine growth retardation, congenital malformations, microcephaly and psychomotor delay. The authors describe the clinical case of a four years old boy, former-premature, with microcephaly dismorphic syndrome, epilepsy and global development delay. His mother had epilepsy. Maternal levels of plasmatic phenylalanine were increased (12,9 mg/dl). Since the introduction of the precocious diagnosis for phenylketonuria was only available in Portugal in 1979, some women in fertile age with hyperphelylalaninemia are unaware of its condition with consequent risk for their children. The authors conclude that in the presence of a microcephaly allied to a development delay the doctor must suspect of maternal hyperphenilalaninemia/phenylketonuria and measure maternal levels of phenylalanine.