Autor(es):
Ribeiro, V. 
; Moreira, N. ; Teixeira, J. ; Guimarães, A. ; Cruz, R. ; Lima, L.
Data: 2003
Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.16/336
Origem: Repositório Científico do Centro Hospitalar do Porto
Assunto(s): Distrofia muscular congénita; Congenital muscular dystrophy; Anomalias da substância branca; White-matter abnormalities; Alterações da migração neuronal; Neuronal migrations disorders
Descrição
A distrofia muscular congénita (DMC) é uma das
distrofias mais frequentes da infância, caracterizada
por fraqueza muscular neonatal, com ou sem
envolvimento do Sistema Nervoso central (SNC).
As DMCs foram classificadas em cinco tipos
clínicos diferentes: as duas formas de DMC
clássica, com e sem défice da cadeia a2- laminina
da merosina, causada por mutações do gene no
cromossoma 6q2, a DMC de Fukuyama (forma
clinicamente severa, inicialmente descrita em
Japoneses e ligada ao cromossoma 9q31-33), a
síndrome Walker-Warburg e a Doença músculoolhos-
cérebro, descrita em doentes Finlandeses.
A maioria destas formas tem envolvimento clínico e
imagiológico severo do SNC. Este aspecto,
raramente é observado na DMC clássica,
particularmente na forma merosina positiva.
Descrevemos o caso de uma doente de 28 anos,
com sinais clínicos e histopatológicos de DMC
clássica, não deficiente em merosina (merosina
positiva). Não tem atraso mental, mas apresenta
epilepsia. A RM revela, nas ponderações de TR
longo, hipersinal difuso e simétrico da substância
branca de ambos os hemisférios cerebrais,
atingindo também o corpo caloso, braços
posteriores das cápsulas internas e a via piramidal
até ao mesencéfalo. O sinal dos gânglios da base é
também anormal, observando-se hipersinal difuso e
simétrico dos corpos estriados, sobretudo da cabeça
dos núcleos caudados. Associa-se displasia cortical
occipital posterior bilateral. Este padrão
imagiológico poderá corresponder a um novo
Congenital muscular dystrophy merosin
positive, white-matter abnormalities and
bilateral occipital cortical dysplasia
Congenital muscular dystrophy (CMD) is one of the
most frequent dystrophies of childhood, which is
commonly characterized by neonatal muscle
impairment with or without clinical evidence of
central nervous system involvement. CMDs were
classified into five clinically distinct forms: the two
classical CMDs with and without deficit of the a2
laminin chain (merosin) caused by mutations on
chromosome 6q2, the Fukuyama CMD (severe
form, initialy described in Japanese patients and
recently linked to the chromosome 9q31-33),
Walker-Warburg syndrome and the muscle-eyebrain
disease described in Finnish patients.
The majoraty of these forms have severe clinical
and imagiological involvement of SNC. This aspect
is rarely observed on classical CMD, particularly in
the merosin-positive form.
We descrive a case of a 28 year-old woman, with
clinical and histopathological signs of classical
CMD merosin-positive (no deficient), without
mental retardation, but with epilepsy. MRI T2
weighted images, revealed diffuse and simetrical
high signal white matter of both cerebral
hemispheres, affecting corpos calosum, posterior
arms of internal capsules and the piramidal tract to
mesencephalon. It also disclosed diffuse and
simetrical high signal of basal ganglia, specially, the
head of caudate nuclei. These were associated with
bilateral occipital posterior cortical dysplasia. The
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VALENTINA T. RIBEIRO et al
subtipo de DMC, híbrido entre a DMC clássica e
as formas graves, embora não se saiba qual o seu
lugar no espectro.
Além disso, o nosso caso relembra o possível
envolvimento do SNC em doentes merosinapositivos,
pelo que sugerimos a realização de RM a
todos os doentes com DMC não deficientes em
merosina.
