Autor(es):
Ribeiro, V. 
; Botelho, L. ; Lopes, A. ; Ribeiro, P. ; Xavier, J. ; Teixeira, J. ; Cruz, R.
Data: 2003
Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.16/335
Origem: Repositório Científico do Centro Hospitalar do Porto
Assunto(s): Distrofia muscular congénita; Congenital muscular dystrophy; Anomalias da substância branca; White-matter abnormalities; Alterações da migração neuronal; Neuronal migrations disorders
Descrição
A distrofia muscular congénita (DMC) é uma das
distrofias mais frequentes da infância, caracterizada
por fraqueza muscular neonatal, com ou sem
envolvimento do Sistema Nervoso central (SNC).
As DMCs foram classificadas em cinco tipos
clínicos diferentes: as duas formas de DMC
clássica, com e sem défice da cadeia a2- laminina
da merosina, causada por mutações do gene no
cromossoma 6q2, a DMC de Fukuyama (forma
clinicamente severa, inicialmente descrita em
Japoneses e ligada ao cromossoma 9q31-33), a
síndrome Walker-Warburg e a Doença músculoolhos-
cérebro, descrita em doentes Finlandeses.
A maioria destas formas tem envolvimento clínico e
imagiológico severo do SNC. Este aspecto,
raramente é observado na DMC clássica,
particularmente na forma merosina positiva.
Descrevemos o caso de uma doente de 28 anos,
com sinais clínicos e histopatológicos de DMC
clássica, não deficiente em merosina (merosina
positiva). Não tem atraso mental, mas apresenta
epilepsia. A RM revela, nas ponderações de TR
longo, hipersinal difuso e simétrico da substância
branca de ambos os hemisférios cerebrais,
atingindo também o corpo caloso, braços
posteriores das cápsulas internas e a via piramidal
até ao mesencéfalo. O sinal dos gânglios da base é
também anormal, observando-se hipersinal difuso e
simétrico dos corpos estriados, sobretudo da cabeça
dos núcleos caudados. Associa-se displasia cortical
occipital posterior bilateral. Este padrão
imagiológico poderá corresponder a um novo subtipo de DMC, híbrido entre a DMC clássica e
as formas graves, embora não se saiba qual o seu
lugar no espectro.
Além disso, o nosso caso relembra o possível
envolvimento do SNC em doentes merosinapositivos,
pelo que sugerimos a realização de RM a
todos os doentes com DMC não deficientes em
merosina.
