Autor(es):
Ribeiro, I. 
; Freitas, M. ; Oliva-Teles, N.
Data: 2013
Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.16/1487
Origem: Repositório Científico do Centro Hospitalar do Porto
Assunto(s): Perturbações do espectro do autismo; autismo; cromossoma; locus; gene; Autism spectrum disorders; autism; chromosome; locus; gene
Descrição
RESUMO
As perturbações do espectro do autismo (PEA) constituem-se como perturbações do neurodesenvolvimento, incluindo alterações
comportamentais, de comunicação e de interação social.
De acordo com o DSM-IV TR estão descritas cinco perturbações
do espectro do autismo na categoria das perturbações do desenvolvimento:
a perturbação autista, a síndrome de Asperger, a perturbação
invasiva do desenvolvimento sem outra especificação,
a perturbação desintegrativa da infância e a síndrome de Rett.
A prevalência das perturbações do espectro do autismo é variável
conforme os diferentes estudos, estimando-se entre 10/10000
e 60/10 000 crianças. De acordo com a literatura, uma reduzida
percentagem de indivíduos com PEA tem etiologia conhecida,
sendo este facto particularmente desafiador para a comunidade científica. Estudos familiares e de gémeos têm trazido novos
esclarecimentos para a elevada hereditabilidade da perturbação
autista; contudo, permanece por esclarecer inequivocamente as
suas bases genéticas, bem como a identificação de determinados
genes ou proteínas passíveis de serem utilizados no diagnóstico
destas perturbações. As perturbações do espectro do autismo têm
sido associadas a causas genéticas conhecidas em 10-15% dos
casos. Estão descritos diferentes genes e regiões cromossómicas
(loci) potencialmente associados à PEA, sendo atribuída uma
percentagem inferior a 10% dos casos de autismo às anomalias
cromossómicas. Assim, encontram-se descritas algumas anomalias
citogenéticas em pacientes com autismo, nomeadamente a
duplicação 15q11-q13, as deleções e as duplicações da banda 16p11, e as deleções na região 22q13. Estas regiões cromossómicas
são alvo de análise mais detalhada neste artigo de revisão,
acreditando-se que estas, em futuros estudos, poderão contribuir
para esclarecer algumas das complexas bases genéticas deste
tipo de perturbações. As anomalias citogenéticas observadas no
locus 15q11-q13 estão presentes em 1-4% dos doentes autistas;
parece também ser possível estabelecer uma associação entre a
microdeleção na sub-banda 16p11.2 e o autismo, e, as deleções
ou duplicações na região q13.3 do cromossoma 22 parecem poder
ser potenciais fatores de risco para a perturbação autista. ABSTRACT
Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental
disorders that include behaviour, communicational and social
interaction impairments. According to DSM-IV TR there are five
ASDs in the category of pervasive developmental disorders:
autistic disorder, Asperger Syndrome, pervasive developmental
disorder not otherwise speciÞ ed, childhood disintegrative
disorder, and Rett syndrome. The prevalence of ASD varies
from 10 per 10000 to 60 cases per 10 000 children, according to
different epidemiological studies. A small number of individuals
with ASD has a well deÞ ned aetiology, being this challenging for
scientific purposes. Studies of twins and families have showed
a high heritability of autistic disorder, nonetheless its genetic
bases, as well as the identiÞ cation of some genes or proteins that
can be use to identify these disorders have not been completely
clariÞ ed. According to the literature only a small percentage of
subjects with ASDs have know aetiology, which has raised
concern in the scientific community in the last decade. The
ASDs have been associated with known genetic causes in 10-15% of the cases. Different genes and chromosomal regions
(loci) potentially associated with ASDs have been described,
being the chromosomal anomalies responsible for less than
10% of the autism cases. There are also some cytogenetic
abnormalities in patients with autism described in the literature,
namely the duplication of 15q11-q13, the deletion and duplication
in the 16p11 band, and the deletion in the 22q13 region. The
chromosomal regions are reviewed in detail in the present article,
as it is our conviction that future research will clarify some of the
complex genetic basis of ASDs. The cytogenetic anomalies of the
locus 15q11-q13 are present in 1-4% of the autism patients; it is
reasonable to establish an association between the microdeletion in the sub-band 16p11.2 and the autism, and, in addition, the
deletion and duplication in the chromosome 22q13.3 are potential risk factors to the ASDs.
