Sinostose radiocubital bilateral congénita e agenesia congénita do músculo depr...

• Author(s): Nobre, S. ; Campos, J.
• Date: 2011
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.16/1035
• Origin: Repositório Científico do Centro Hospitalar do Porto
• Subject(s): agenesia músculo depressor ângulo da boca; sinostose radiocubital congénita; agenesis depressor anguli oris muscle; congenital radiocubital synostosis
• Document Type: Article
• Language: Portuguese

Description

Introdução: A sinostose radiocubital congénita (SRC), deformidade rara caracterizada pela fusão entre o rádio e o cúbito, da qual resulta uma posição fi xa do antebraço, pode limitar a realização de actividades diárias simples. Esta entidade pode associar -se a outras malformações ou síndromes genéticas. A agenesia congénita do músculo depressor do ângulo da boca, condição rara, também se pode associar a outras malformações. Caso clínico: Descreve -se o caso de uma menina de sete anos, com SRC bilateral e agenesia congénita do músculo depressor do ângulo da boca esquerdo. O interesse deste caso relaciona -se com a raridade destas duas entidades e com a sua associação. Conclusão: Pretende -se alertar os pediatras e ortopedistas para a necessidade de despiste de outras malformações ou síndromas genéticos que lhes poderão estar associados. Palavras -chave: agenesia músculo depressor ângulo da boca, sinostose radiocubital congénita. ABSTRACT Introduction: Congenital radiocubital synostosis (CRS) is a rare deformity characterized by a merger between radius and cubit, resulting in a fi xed position of the forearm, which may limit the performance of simple daily activities. This condition can be associated with other malformations or genetic syndromes. Congenital agenesis of depressor anguli oris muscle is also a rare condition and may also be associated with other malformations. Case report: The authors describe the case of a seven year -old girl with bilateral CRS and congenital agenesis of left depressor anguli oris muscle. The rarity of these entities and of their association prompted the authors to report this case. Conclusion: Paediatricians and orthopaedists should be aware of the need of investigation genetic syndrome association, other organ anomalies and inheritance pattern.