Cerolipofuscinose: Estudo Ultrastrutural de 8 Casos

• Autor(es): Matias, C ; Cabral, A ; Tasso, T ; Portela,R ; Jorge, A ; Moura Nunes, JF ; Soares, J
• Data: 1989
• Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.17/944
• Origem: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
• Assunto(s): Cerolipofuscinose; Criança; Adolescente; Caso Clínico; HDE PED
• Tipo de Documento: Artigo
• Idioma: Português

Descrição

Os autores apresentam as principais características clínicas e descrevem os achados ultrastruturais de 8 casos de cerolipofuscinose (CLF)dos tipo infantil tardio (5 casos) e juvenil (3 casos) cujo diagnóstico clínico foi confirmado pela observação em microscopia electrónica de microbuffycoats de linfócitos do sangue periférico, e de biópsias de músculo estriado, pele, conjuntiva palpebral e mucosa rectal. A observação ultrastrutural confirmou o predomínio de agrupamentos de perfis paralelos de membranas e figuras paracristalinas nas células dos casos do tipo juvenil, e de corpos curvilineares nas células dos casos de tipo infantil tardio. Nestes dois tipos não se verificou preferência pela observação de um determinado tecido para a confirmação ultrastrutural do diagnóstico clínico. Em dois casos foram observados, nos linfócitos do sangue periférico, feixes de tubos paralelos associados no mesmo citosoma às inclusões típicas das CLF, o que pode sugerir uma relação daquelas estruturas com a alteração metabólica destas doenças. A sensibilidade e a especificidade reveladas pelo exame ultrastrutural de linfócitos do sangue periférico, e a facilidade de execução técnica, recomendam o seu uso para a confirmação do diagnóstico clínico de cerolipofuscinose.