Autor(es):
Jorge, V 
; Pires da Silva, I ; Sousa, M ; Noronha, C ; Riscado, M
Data: 2011
Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.17/760
Origem: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
Assunto(s): Feocromocitoma; Neurofibromatose
Descrição
Os feocromocitomas são neoplasias originárias das células cromafins da crista neural localizados, na sua grande maioria,
na medula supra-renal, podendo também aparecer nos gânglios simpáticos (paragangliomas). Ocorrem de forma esporádica em 90% dos casos; contudo, em cerca de 10% são um componente de síndromes neoplásicas de transmissão autossómica
dominante, como a doença de von Hippel-Lindau, a neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN 2) e, mais raramente, associados
à Neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I (3-5%).
A este propósito, os autores apresentam o caso de um homem de 54 anos, com uma história pessoal e familiar de Neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I em que foi detectado um tumor da supra-renal direita, assintomátic(“incidentaloma”),
cuja investigação posterior comprovou ser um feocromocitoma produtor de elevados níveis de epinefrina e nor-epinefrina. Apesar
do padrão secretório de catecolaminas apresentado, foi confirmada, por pressurometria de 24 horas, a existência de normotensão e ausência de história familiar de hipertensão arterial, factos igualmente pouco comuns.
Discutem-se alguns dos mecanismos patogénicos envolvidos nestas entidades sindromáticas tumorais, bem como o seu
comportamento clínico; salienta-se, igualmente, a importância do rastreio oncológico sistemático, nomeadamente de feocromocitomas, em familiares de indivíduos portadores deste tipo de neoplasia autossómica dominante, mesmo que assintomáticos.
