Hiperplasia Congénita da Supra-Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase. A Propó...

• Author(s): Sobral, D ; Grilo, I ; Dias, E ; Machado, AI ; Correia, J ; Tomé, T ; Soares, C ; Gaspar, G
• Date: 2000
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.17/656
• Origin: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
• Subject(s): Hiperplasia Supra-Renal Congénita; Terapêutica
• Document Type: Article
• Language: Portuguese

Description

A hiperplasia congénita da supra-renal (HCS) resulta, em mais de 90% dos casos, do défice de 21-hidroxilase. Este defeito condiciona um excesso de androgénios com virilização pré-natal dos fetos femininos. A terapêutica pré-natal com corticosteróides, quando iniciada precocemente (+- 6 semanas de gestação), parece prevenir ou reduzir a ambiguidade genital destes fetos. Os autores apresentam um caso clínico, com história familiar de HCS, em que a vigilância e a terapêutica foram iniciadas tardiamente (17 semanas de gestação) não tendo sido possível evitar a ambiguidade sexual. É realçada a importância do aconselhamento pré-concepcional e da terapêutica precoce das situações previamente identificadas.