Consenso para o Tratamento Nutricional das Doenças do Ciclo da Ureia

• Author(s): Rocha, JC ; Sequeira, S ; Cabral, A ; Ferreira Almeida, M
• Date: 2009
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.17/1366
• Origin: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
• Subject(s): Ureia; Défice Enzimático; Dieta Hipoproteica; Amónia; Hiperamoniemia; HDE MTB
• Document Type: Article
• Language: Portuguese

Description

Resumo: As doenças do ciclo da ureia são o resultado do défice enzimático de uma das enzimas que compõem a via metabólica de excreção do azoto. Com a excepção do défice na transcarbamilase da ornitina, que está ligado ao cromossoma X, todas as doenças são autossómicas recessivas. A apresentação clínica destas doenças pode ocorrer no período neonatal, durante a infância ou mesmo na adolescência ou idade adulta. A hiperamoniemia, as alterações urinárias e plasmáticas dos aminoácidos e ácidos orgânicos, constituem os principais marcadores bioquímicos das doenças do ciclo da ureia. O tratamento nutricional baseia-se na implementação de uma dieta restrita em proteína natural e suplementada com uma mistura de aminoácidos essenciais. O aporte proteico tem de ser constantemente ajustado em função do controlo metabólico, da avaliação antropométrica e da medicação usada para explorar as vias alternativas de excreção do azoto. A monitorização do estado nutricional assume uma importância crucial no seguimento destes doentes, de modo a melhor aferir as suas reais necessidades, prevenindo a insuficiência proteica, a qual poderá afectar negativamente o crescimento e desenvolvimento.